Егор Лемов, 6 лет, недостаточность биотинидазы – тяжелое наследственное заболевание, требуется лекарство на год, 198 951 ₽
Сын заболел в три месяца. Сначала врачи не могли определить, что с ним происходит. Егор почти все время спал, а когда бодрствовал, не мог сконцентрировать взгляд, у него часто возникали судороги, а температура тела снижалась до 35 градусов. Поставить диагноз помог генетический анализ. У сына оказалась редкая болезнь, которая возникает при недостатке в организме биотина (витамина В7). Это заболевание может спровоцировать опасные осложнения, вплоть до комы. Поэтому очень важно постоянно принимать лекарства, которые восполняют дефицит биотина. Болезнь успела уже нанести вред здоровью Егорки, он отстает в развитии. Но мы постоянно занимаемся реабилитацией, сын ходит в ортопедический детский сад. И у нас есть успехи: Егор окреп, активнее двигается, любит гулять, играть с детьми. Стал эмоциональнее, с удовольствием слушает музыку, рисует. Сейчас у нас заканчивается запас лекарства, которое вы нам прислали в прошлом году, а делать перерыв в лечении опасно – могут начаться неврологические расстройства, вернутся судороги. Препарат дорогой, и его надо привозить из-за границы. Пожалуйста, помогите!
Елена Лемова,
Ярославская область
Фото из архива семьи