У брата и сестры из Австралии диагностировано редчайшее наследственное заболевание, которое неизлечимо и неизбежно приводит к смертельному исходу, пишет Independent.
28-летний Лаклан и 30-летняя Хейли Уэбб из Австралии страдают от фатальной семейной бессонницы – заболевания, которое приводит к тяжелейшему нарушению сна с последующим нарушением работы мозга, говорится в статье.
Из-за отсутствия отдыха организм не может восстанавливаться и очень быстро изнашивается. Болезнь поражает всего одного человека на десять миллионов. Против фатальной семейной бессонницы не могут помочь ни лекарства, ни какие бы то ни было процедуры, сообщает издание.
Лаклан и Хейли рассказали, что от заболевания умерли их бабушка, мать, тетя и дядя. По их словам, эта болезнь стала "семейным проклятием", пишет Independent.
Причиной этого заболевания является генная мутация, при которой некоторые нормальные белковые молекулы заменяются на прионы — инфекционные агенты, представленные белками с аномальной структурой и не содержащие нуклеиновых кислот.
Первые симптомы обычно начинают проявляться в середине жизни – сначала ухудшается сон, повышается кровяное давление, случаются приступы гипервентиляции, неконтролируемое слезотечение. По мере того, как бессонница прогрессирует, больной страдает от галлюцинаций, фобий, быстро теряет вес.
На конечном этапе человек перестает говорить, у него полностью нарушается координация движений и пропадает реакция на внешние раздражители.
