Минздрав РФ добавил в перечень редких заболеваний «Синдром дупликации хромосомы»

Министерство здравоохранения России расширило список редких заболеваний, добавив в него генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы». Это следует из документа ведомства.

«Синдром дупликации хромосомы 15q11-013» (Dup15q) — редкое генетическое заболевание, вызванное появлением лишней копии участка 15-й хромосомы. К его симптомам относятся гипотония, задержка развития, нервно-психические нарушения и эпилепсия.

Теперь в списке редких болезней числятся 305 наименований, передает РИА Новости.

Ранее Минздрав предложил расширить программу неонатального скрининга в России. С 2027 года младенцев планируют дополнительно обследовать на шесть наследственных болезней, сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. Почему решили дополнить перечень исследований, выясняла «Вечерняя Москва».

Также 1 сентября 2026 года в России вступили в силу новые правила взаимодействия больниц с семьями тяжелобольных пациентов. Присутствие родственников рядом с пациентами после госпитализации переходит в статус законодательно закрепленного права и социальной услуги. Что изменилось — в материале «ВМ».