Мяукающий плач младенца: врач назвала признаки опасной патологии
Синдром кошачьего крика провоцирует серьезное замедление психомоторного развития и физические аномалии у детей. Об этом в беседе с «Известиями» рассказала эксперт медлаборатории Наталья Захаржевская.
Специалист отметила, что данная патология встречается крайне редко — примерно у одного ребенка на 15–50 тысяч новорожденных. Причем чаще заболеванию подвержены девочки.
Основным маркером болезни является специфический плач, который из-за особого строения гортани напоминает кошачье мяуканье. Захаржевская пояснила, что в 80–90% случаев патология возникает спонтанно и не наследуется от родителей. Только в 10% ситуаций болезнь передается из-за сложной хромосомной перестройки.
К внешним признакам недуга врач отнесла микроцефалию (маленький размер головы), широкую переносицу с далеко расположенными глазами и аномально низкую посадку ушных раковин.
Тяжесть состояния пациента напрямую зависит от масштаба утраченного участка пятой хромосомы. У маленьких пациентов часто диагностируют пороки сердца, нарушения работы органов слуха и пониженный мышечный тонус.
«Тяжесть симптомов во многом зависит от того, какой участок хромосомы утрачен. Чем больше делеция, тем выраженнее основные проявления», — отметила специалист.
Хотя патология не прогрессирует со временем, она требует раннего вмешательства. При своевременном начале реабилитации дети получают шанс освоить жизненно важные навыки и успешно адаптироваться в обществе.
Диагностика во время беременности остается затруднительной. Скрининги могут показать лишь косвенные признаки, требующие подтверждения через биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере МАКС.