Помочь не потерять слух и зрение: идет сбор средств на уникальное доклиническое исследование мутаций генов

На стадии доклинических исследований будет проводиться редактирование гена USH2A – основной причины прогрессирующей слепоглухоты, синдрома Ашера.

«Способов лечения этого заболевания нет. Запуск новых доклинических исследований — это реальный шанс помочь большему числу пациентов с наследственными дистрофиями завтра, а не через много лет. На Западе уже идут клинические испытания, которые показывают очень хорошие результаты. Поэтому мы открыли сбор средств и ищем венчурные инвестиции», — рассказала АСИ Наталья Кочерина, ученый-генетик, член некоммерческой организации МОО «Чтобы видеть!», сама болеет синдромом Ашера.

Чтобы инициировать исследование, ученые обращались в администрацию президента, откуда запрос перенаправили в Минздрав, пояснила Кочерина. В ведомстве ответили, что к ним можно обращаться только со стадии клинических исследований (апробации). Без проведенных доклинических испытаний это невозможно. Фармкомпании также не заинтересованы в их проведении, так как болезнь редкая и конечных потребителей продукции мало.

Проводить доклиническое исследование будет команда медицинских генетиков на базе лабораторного комплекса Научно-технологического университета «Сириус» в Сочи. Чтобы работы начались, нужно собрать 18 млн руб. Сбор ведет некоммерческая организация МОО «Чтобы видеть!». Поддержать проект может любой желающий.

Организацию «Чтобы видеть!» создали в 2016 году несколько пациентов и родителей детей с наследственными дистрофиями сетчатки. Один из них — отец ребенка с болезнью Штаргардта, Кирилл Байбарин, к.м.н. Он стал руководителем МОО «Чтобы видеть!».

Сообщение Помочь не потерять слух и зрение: идет сбор средств на уникальное доклиническое исследование мутаций генов появились сначала на Агентство социальной информации.