Российские генетики нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире. Таков результат масштабного исследования, которое ученые провели только с начала этого года. При этом, для самых редких изменений геномов уже найдены лекарства, которые могут сделать человека совершенно здоровым.
Она такая одна на 250 тысяч. Родители Маргариты — носители одинаковой мутации ДНК. Сами здоровы, но у дочери проявился опасный синдром — организм не усваивает жиры. Развивался цирроз.
"Нас все врачи отправляли к другим специалистам. Не было лечения, состояние было хуже — дети уставали. Сильно болел живот", — рассказала Татьяна Суздальцева, мама Маргариты.
Слабое звено в ДНК нашли специалисты медико-генетического научного центра, когда Маргарите было 7 лет. Тогда лечения не было, спасались диетой. А спустя два года изобрели терапию ферментами. И о болезни можно забыть.
Врожденные аномалии генома чаще всего вызывают как раз нарушение обмена веществ. В этом году российские ученые нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире.
"Мы ставим иногда диагнозы, которые всего у 5 пациентов в мире, и у нас 6-й появился в России. Нарушение синтеза желчных кислот. При этом заболевании поражается печень, и у ребенка, если его не лечить, возникнет цирроз и необходимость трансплантации. А сейчас появился препарат, который поможет этому ребенку", — сообщила Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ".
Генетики проводят целое расследование, изучая пациента на уровне молекул и букв ДНК. Оказалось, что распространение сколиоза в России тоже вопрос наследственности.
"Мы выяснили, что в России есть специфическая мутация, частая. Она встречается в России чаще чем в Европе приблизительно в 8 раз", — говорит Александр Поляков — профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".
В лаборатории редактирования генома пытаются победить муковисцидоз. Болезнь, из-за которой у людей в молодом возрасте отказывают легкие. Ученые научились заменять дефектный ген, вызывающий недуг, на нормальный — у животных. И теперь работают с клетками человека.
"Это система, которая позволяет найти четкое место в геноме и разрезать ДНК в этом конкретном месте, и дальше отредактировать в месте мутации", — пояснила Екатерина Кондратьева, научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ".
Сегодня известно больше 7000 редких наследственных болезней. Но есть самые распространенные, которые ведут к инвалидности. Главный генетик России уверен, в первые дни жизни нужно проверять не на 5 поломок ДНК, а на 30.
Например "дефицит-МКАД". Эту болезнь невозможно заподозрить, пока однажды во время обычной простуды не возникает нарушение энергетического обмена.
"Ребенок впадает в коматозное состояние, развивается энцефалопатия, а в 25% случаев этот ребенок может погибнуть. Для этого заболевания существует потрясающее лечение, очень "дорогое" в кавычках — просто нужно часто кормить ребенка", — объяснил Сергей Куцев, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ "МГНЦ".
Медико-генетическая служба работает во всех регионах. В сложных случаях пациенты получают направление в Москву. Ученые бесплатно проводят расшифровку генома, помогая врачам поставить диагноз. А результаты анализов пополняют базу знаний о том, за что отвечают разные участки ДНК.
