Ежегодно в последний день февраля отмечается международный День редких заболеваний.
Самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус международного Дня редких (орфанных) заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Его цель — привлечение внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.
Как рассказал заведующий кафедрой прикладной конфликтологии и медиации ЮФУ Сергей Дюжиков, отмечать глобально по всему миру этот праздник стали с 2009 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям.
«Праздник был учрежден специально для того, чтобы привлечь внимание всего мира к этой проблеме. По данным экспертов, примерно 6% населения Земли болеют редкими заболеваниями. Суммарно от них страдают более 300 млн человек в мире. 72% редких заболеваний – генетические, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. Такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу», - рассказывает Сергей Дюжиков.
По словам доцента кафедры гражданского процессуального и трудового права ЮФУ Елены Степановой, юридическое закрепление редких заболеваний в законодательстве России имело место с принятием Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Заболеванием признается такое состояние организма человека, при котором нарушается его деятельность, работоспособность, способность адаптироваться к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды при одновременном изменении защитно-компенсаторных и защитно-приспособительных реакций и механизмов. Заболевание считается редким, если его распространённость не превышает 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
«Основной льготой для лиц, страдающих редкими заболеваниями, является бесплатное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. После включения больного в региональный сегмент Федерального регистра назначение и отпуск ему или его законному представителю лекарственных препаратов осуществляется в срок, не превышающий 20 рабочих дней со дня включения», - говорит специалист.
Для получения иных льгот (например, сокращенная продолжительность рабочего времени, удлиненный ежегодный оплачиваемый отпуск, получение набора социальных услуг) и преимуществ (поступление в образовательные организации высшего образования в рамках особой квоты) лицу, страдающему редким заболеванием, необходимо пройти медицинское освидетельствование в целях признания его инвалидом.
«Лечение пациентов с редкими заболеваниями, к сожалению, очень дорогостоящее. Многие препараты производятся за рубежом и труднодоступны. Но существуют различные программы поддержки, которые позволяют людям с орфанными диагнозами получать лекарства. На федеральном уровне лекарства закупаются Минздравом РФ ежегодно и есть регистр этих пациентов, входящих в эту программу. Организация лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется в рамках различных государственных программ лекарственного обеспечения за счет средств федерального и регионального бюджетов, а также бюджета фонда обязательного медицинского страхования (ОМС). На Дону есть серия благотворительных фондов, а также федеральные и региональные медицинские учреждения, которые занимаются лечением этих редких заболеваний», - рассказывает Сергей Дюжиков.
По словам заведующей кафедры генетики ЮФУ Татьяны Шкурат, в Ростовской области из орфанных заболеваний наиболее часто встречается фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости. В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоту (фенилаланин), которая не поддаются разложению, из-за мутации в ферменте. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует больным употреблять в небольших количествах.
«Болезнь «скрывается» на протяжении многих поколений в гетерозиготном состоянии. Вы можете ее не регистрировать на протяжении 10-20 поколений, Но случайная встреча двух гетерозиготных родителей приводит к рождению больного ребенка (правда, с вероятностью 25% от числа всех родов). Тем не менее, каждый пятидесятый житель Ростовской области является носителем этой болезни. Современные генетические технологии позволяют определить наличие мутантного аллеля ФКУ у каждого из родителей», — объясняет эксперт.
В целях раннего выявления наследственных редких заболеваний и их своевременного лечения в родильных домах проводится неонатальный скрининг новорожденных.
В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.
