Врачи Российской детской клинической больницы Минздрава России (РДКБ) вылечили годовалую девочку из Республики Марий Эл от редкого генетического заболевания — мраморной болезни. При этом заболевании кости в организме человека становятся аномально плотными. Об этом сообщили в пресс-службе РДКБ.
«Годовалая Катюша из Республики Марий Эл перестала расти. Как выяснил врач-генетик по месту жительства ребенка, отставание в росте девочки было спровоцировано остеопетрозом или по-другому — мраморной болезнью. Из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани», — говорится в сообщении.
Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий. Затем на врачебном консилиуме было принято решение заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Такой человек был найден за рубежом.
У девочки успешно прижился трансплантат, и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция.
