В минувшем году 16 750 новорождённых в Воронежской области прошли обследование по выявлению ряда генетических патологий, рассказали в пресс-службе регионального министерства здравоохранения.
Расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических патологий позволяет на ранних стадиях выявлять редкие и тяжёлые заболевания либо их симптомы. Так, в прошлом году в группу риска попали 297 малышей. Позднее им провели подтверждающую диагностику и первоначальный диагноз подтвердился у четырёх из них. Сейчас этих ребятишек наблюдают врачи, обеспечивают малышей требуемыми медикаментами.
Обычно обследование проходит на первый-второй день после рождения. У младенца берут кровь из пяточки. Исследование даёт возможность выявлять такие сложные недуги, как врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, нарушения обмена аминокислот, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и другие.
Как пояснили в облздраве, если родителей малыша после скрининга врачи никуда не вызывают, то и беспокоится им не о чем.
