Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене YKT6. Это заболевание приводит к задержке развития, неврологическим проблемам, а в некоторых случаях — к тяжелому прогрессирующему заболеванию печени с повышенным риском развития рака печени.
Исследование, проведенное под руководством Хьюго Беллена из Медицинского колледжа Бэйлора и Венди Чанг из Бостонской детской больницы, показало, что мутации в гене YKT6 нарушают клеточный процесс, называемый аутофагией, который жизненно важен для здоровья клеток. Исследователи выявили трех детей с мутацией YKT6, у всех из которых с раннего возраста наблюдались задержки в развитии и неврологические проблемы. У двоих из них также были проблемы с печенью.
Для дальнейшего изучения мутаций YKT6 ученые использовали плодовых мушек. Они обнаружили, что у плодовых мушек с мутациями, схожими с человеческими, наблюдаются аналогичные проблемы со здоровьем. Это исследование предполагает, что ген YKT6 должен рассматриваться для скрининга носителей в определенных популяциях и что дети, у которых диагностировано заболевание печени, связанное с YKT6, должны находиться под наблюдением на предмет рака печени.
Хотя это значительное открытие, необходимы дальнейшие исследования для полного понимания болезни и разработки потенциальных методов лечения.
Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.
