Неонатальный скрининг провели у 977 малышей Набережных Челнов
Всего же 6,5 тысячам новорожденным в Татарстане с начала года провели неонатальный скрининг. По результатам исследования 160 малышей попали в группу риска по наследственным заболеваниям, сообщила на пресс-конференции в Татмедиа главный внештатный генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина.
Как она пояснила, ранее новорожденных проверяли на пять генетических заболеваний, при этом ежегодно их выявляли у 30-40 малышей.
Сейчас обследование проводят на носительство 36 заболеваний.
Доктор-генетик особо отметила, что за детьми из группы риска наблюдают специалисты. Контроль за некоторыми ведется дома, другие госпитализированы в стационары. При подтверждении диагноза бесплатное лечение начнется незамедлительно, заверила она. Самое главное, что раннее обращение к специалистам поможет избежать печальных последствий.
Прежде чем провести исследование, врачи-неонатологи проводят беседы с родителями и объясняют, для чего нужна эта процедура. Лишь получив письменное добровольное согласие взрослых, у ребенка возьмут кровь из пяточки для дальнейшей процедуры. Образцы в течение 24 часов должны быть доставлены в медико-генетическую консультацию для проведения исследования, диагностики и выявления группы риска.
Врачи констатируют, что генетика – сфера непростая, даже у здоровых родителей может родиться малыш с болезнью. Поскольку риск есть у всех, скрининг должен проводится каждому новорожденному малышу, ведь нельзя упускать драгоценное время, чтобы начать лечение до проявления клинических симптомов.
