Ученые использовали технологию редактирования генома CRISPR для лечения пациентов с наследственной дистрофией сетчатки. Подход позволил улучшить зрение 11 пациентов из 14 участников ранней стадии клинического исследования. Работа опубликована в журнале New England Journal of Medicine.
Наследственная дистрофия сетчатки (амавроз Лебера) — генетическое заболевание, от которого пока не существует лечения. Патологию вызывает мутация в гене CEP290. Мы писали об этом заболевании в двух выпусках нашего проекта «12 месяцев» — тут и тут. Возможное средство от этого заболевания — редактирование генома.
Медицинские генетики разработали на основе системы CRISPR новый метод, получивший название EDIT-101. В 2020 году исследователям уже удавалось помочь пациентам – тогда CRISPR позволил отредактировать гены в организме человека in vivo. В новой работе специалисты описали лечение 14 участников — 12 взрослых и двух детей (возрастом от трех лет). Исследователи использовали метод EDIT-101 на одном глазу пациентов, на котором зрение было хуже. Потом ученые узнали, какие изменения в произошли у участников после лечения с помощью специальных тестов, которые включали четыре измеряемых параметра: острота зрения, насколько хорошо участники видели цветные точки света, способность к перемещению в исследовательском лабиринте с разными объектами и разным количеством света, качество жизни.
Результаты оказались впечатляющими. У 11 человек — около 79% — наблюдалось улучшение хотя бы по одному из четырех параметров. По двум или более параметрам прогресс был у 6 участников — это около 43%. Столько же человек заявили об улучшении качества жизни, связанного со зрением. Значительное повышение остроты зрения было обнаружено у 29% участников, то есть у четырех человек. При этом серьезных нежелательных побочных эффектов от такого лечения ученые не наблюдали.
«Хотя необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как мы можем получить наибольшую выгоду от лечения, мы считаем первые результаты многообещающими. Слышать от нескольких участников, как они были рады тому, что наконец-то увидели еду на своих тарелках — это большое событие. Это были люди, которые не могли прочитать ни одной строки на глазной карте и у которых не было вариантов лечения, что является печальной реальностью для большинства людей с наследственными заболеваниями сетчатки», — поделились исследователи.
Текст: Анастасия Черкесова
Pierce, E. A., Aleman, T. S., Jayasundera, K. T., Ashimatey, B. S., Kim, K., Rashid, A., Jaskolka, M. C., Myers, R. L., Lam, B. L., Bailey, S. T., Comander, J. I., Lauer, A. K., Maguire, A. M., & Pennesi, M. E. (2024). Gene Editing for CEP290 -Associated Retinal Degeneration. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2309915
