17 апреля отмечается день гемофилии. А кому она грозит? Разбирался aif.ru.
Гемофилия, как у последнего наследника российского престола цесаревича Алексея, может возникнуть у каждого ребенка. От чего это зависит, в день гемофилии aif.ru рассказала Заведующая отделением гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России, гематолог, доктор медицинских наук Надежда Зозуля:
— Гемофилия относится к редким заболеваниям. В России всего около 9 тыс. человек с таким диагнозом. Раньше заболевание приводило к тяжелой инвалидности довольно быстро, но с появлением эффективной терапии пациенты могут полноценно работать, учиться, иметь семью и вести обычный образ жизни.
Парадокс гемофилии в том, что болеют ею в основном мужчины, но передаётся она по женской линии. Самая известная носительница редкого заболевания — английская королева Виктория — передала это печальное наследство потомкам — царствующим семьям России, Германии и Испании, поэтому недуг стали называть «царским». Гемофилией страдал и цесаревич Алексей, последний наследник российского престола.
Основное проявление гемофилии — повышенная кровоточивость из-за генетического дефекта факторов свертывания крови. При гемофилии могут появляться синяки, гематомы мягких тканей, длительные кровотечения после травм и операций, кровь в моче. Могут быть желудочно-кишечные, носовые и десневые кровотечения. Серьёзная опасность при гемофилии — повторяющиеся кровоизлияния в крупные суставы. Так, постепенно разрушается хрящевая и костная ткани, формируется деформирующая артропатия, которая приводит к инвалидности.
Ещё 20 лет назад гемофилия приводила к инвалидизации пациента уже в подростковом возрасте. Страдало и качество, и продолжительность жизни. Так, например, в 1960 году средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в России составляла всего 20 лет. Сегодня современные методы лечения позволяют жить полноценно — пациенты с гемофилией могут жить почти столько же, сколько и здоровые люди. Обычная царапина не приведет больного гемофилией к гибели, но удаление зуба или хирургическая операция связаны с высоким риском кровотечения. В НМИЦ гематологии Минздрава России проводят практически все виды хирургических операций пациентам с нарушениями свертывания крови.
Девять тысяч больных гемофилией — совсем немного в масштабах страны, но для каждого из этих девяти тысяч заболевание накладывает различные ограничения, определяет образ жизни, иногда влияет на выбор профессии. Основная цель терапии при гемофилии — профилактика спонтанных кровотечений, прежде всего тех, которые угрожают жизни пациента, а также предотвращение разрушения суставов.
Как уже было отмечено, гемофилия передается по материнской линии. Но, к сожалению, ребенок с гемофилией может родиться в любой семье из-за так называемой вновь возникшей мутации (мутация de novo). По статистике ВОЗ, у трети больных гемофилией нет родственников с подобным нарушением. Хотя не исключено, что в предыдущих поколениях больные гемофилией все-таки были, но имели лёгкую форму заболевания, которая не была диагностирована.
Признаки тяжёлой формы гемофилии можно заметить уже в младенчестве: долго не заживает пупочная ранка; большие синяки даже при незначительном ушибе; кровотечения из носа и корня языка; длительные кровотечения при небольших порезах. У детей старше года могут болезненно отекать суставы. Все эти признаки должны насторожить родителей.
В России созданы все условия для лечения гемофилии, а лечение за счет средств федерального бюджета. В зоне ответственности пациента — своевременное прохождение обследований и выполнение назначений врача.
