Главное — не сдаваться. Как живут семьи с редкими болезнями у детей

Болезнь маленькой Эвелины — настоящий детектив, над разгадкой которого родители и врачи бились не один год.

На столе у Елены Старшовой — красивые корзинки и кашпо, плетеные из лозы. Но на самом деле это не совсем лоза — для плетения нужны не ветки, а всего лишь полоски серой бумаги. Их накручивают на основу, покрывают специальным составом и получается гибкая тонкая трубочка, из которой уже и можно плести. Зная процесс, изумляешься изобретательности создателей таких изделий, их трудолюбию, а главное — удивительному оптимизму: кажется, чтобы приступать к работе с невзрачной бумагой, нужно действительно очень верить в результат.

Впрочем, Елене и ее мужу Олегу всех этих качеств не занимать: иначе в борьбе с редкой болезнью их долгожданной дочки Эвелины не выстоять.

Фонд «АиФ. Доброе сердце» уже помогал семье Старшовых из Подольска — два года назад вместе с нашими читателями мы собрали средства на легкую и маневренную коляску для Эвелины и прогулки, походы в гости и магазины стали гораздо проще. Дома Эвелина ходит сама, держась за установленные папой поручни на стенах. Но ее болезнь — это не только двигательные нарушения. Эта болезнь — настоящий детектив, над разгадкой которого родители и врачи бились не один год!

Неизвестный враг

Эвелина родилась слабенькой, с множественным обвитием пуповины и практически отсутствующим мышечным тонусом. Она не закричала, не заплакала и не смогла задышать самостоятельно. Поэтому сначала были долгие месяцы на ИВЛ, потом установка трахеостомы. За всеми этими проблемами врачи впервые заметили, что она совсем не моргает, только когда Эвелине исполнилось 1,5 месяца. А потом обнаружили, что у малышки вообще отсутствуют мимические движения: она не морщится, не щурится, не улыбается...

Отсутствующая мимика, гипотонус, множественные нарушения пищеварения и другие симптомы сообщали только одно — ребенок болен. Но чем? — на этот вопрос ответа не было даже у врачей. Елена активно искала информацию на всех интернет-ресурсах, спрашивала в родительских форумах. Ее активность помогла уже тогда решить многие проблемы: например, именно в интернете семья Старшовых нашла окулиста для Эвелины. Ведь из-за того, что малышка не могла моргать, у нее появились язвы на роговице.

С помощью сложных генетических исследований наконец удалось узнать, кто тот таинственный враг, который виноват в состоянии Эвелины: называется он «микроделеция 19q13.11-13.13». Проще говоря, у Эвелины «выпал» маленький кусочек 19-й хромосомы — это и стало причиной множественных нарушений и проблем. И снова Елене помогли ее многочисленные интернет-знакомства. Мамы из США нашли статьи из зарубежных медицинских журналов, в которых Елена прочитала, что синдром микроделеции 19-й хромосомы — не просто редкий, а исчезающе редкий: на тот момент в мире было описано чуть больше десяти похожих случаев. Но похожих только в частностях, потому что каждый больной с таким синдромом имеет уникальные особенности: например, кто-то, как Эвелина, не имеет мышечного тонуса, а кто-то, наоборот, скован сильнейшим гипертонусом.

Ясно стало одно: как и в случае с другими сложными генетическими поломками, полностью победить симптоматику им не удастся. Но зато можно и нужно улучшать качество жизни ребенка и учиться по максимуму использовать те возможности, которые есть. Это и стало новой целью семьи Старшовых.

Елена говорит про Эвелину, что та — настоящий боец. У врачей и реабилитологов были большие сомнения, что девочка сможет когда-нибудь полноценно говорить, но уже в три года она сказала первое трехсложное слово (это было слово «подарки»!), а сейчас, несмотря на неподвижные лицевые мышцы, говорит разборчиво и ясно даже для посторонних. Еще Эвелина учится, причем начальные классы она закончила в обычной, не специализированной школе. и эта история тоже абсолютно «старшовская»: много настойчивости, много труда — и помощь неравнодушных людей.

«Проект просвещение»

Когда дочке исполнилось шесть лет, Елена решила записать ее в самую обычную школу (в соседних к подмосковному Подольску Дубровицах), где в то время даже слово «инклюзия» никто не слышал. Едва в школе узнали о диагнозе Эвелины, Старшовым отказали в приеме. Но через какое-то время перезвонили сами: оказывается, директор школы решила выяснить, что за семья обращается с такими странными запросами, и по поиску в интернете нашла открытый дневник Елены, который та вела почти с самого рождения Эвелины.

Директор мне сказала: «Я начала читать с самого начала, рыдала несколько дней конечно, давайте что-то делать!»

Так, благодаря Елене и Эвелине, обычная сельская школа стала инклюзивной: Эвелине нашли тьютора, записали в самый малочисленный класс, а все учителя подходили к ее стараниям и результатам индивидуально. В классе Эвелину любили и поддерживали, а вот другие школьники за неподвижное лицо, полуприкрытые глаза и неуверенную походку с вытянутыми вперед руками поначалу обзывали ее «зомби». Но постепенно к необычной ученице привыкли все.

«Рука об руку»

«Вклиниться» в график Старшовых для встречи и съемки очень непросто: у Эвелины — школа, реабилитационные занятия, рисование, керамика, а Елена, кроме этого, один из основателей и двигателей подольской организации родителей детей-инвалидов «Рука об руку».

Организация появилась в 2014 году, когда несколько родителей из подмосковного Подольска встретились на форуме «Дети-ангелы». По воспоминаниям Елены, тогда в их городе вообще не было ничего для детей-инвалидов — ни инфраструктуры, ни мероприятий. За эти годы ситуация изменилась кардинально: есть детско-родительский клуб, инклюзивный фестиваль и множество других мероприятий, а главное, идет успешная работа по равному доступу детей с инвалидностью к образовательным ресурсам — группам в детских садах, ресурсным классам в школах. «Нас знают, мы своего добиваемся», — с улыбкой говорит Елена.

По итогам каждого года семья Старшовых собирает свою фотокнигу: в ней будни и праздники, поездки на машине на море и прогулки по городу, учеба, работа и хобби... Множество моментов жизни семьи, которая вот уже четырнадцать лет — и обычная, и уникальная: обычная жизнь, уникальный ребенок, обычные проблемы, но уникальные сила и оптимизм.

История семьи Старшовых — только одна из большого списка удивительных историй наших подопечных. Поэтому фонд «АиФ. Доброе сердце» (при поддержке Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы) каждый месяц будет рассказывать истории преодоления и упорства в проекте «Я МОГУ». Чтобы напомнить, что все эти большие и маленькие чудеса случаются еще и потому, что для наших читателей нет чужих детей и чужой беды. И вот уже 17 лет вы помогаете нашему фонду поддерживать самые разные семьи. Спасибо вам за это!