Ранняя диагностика и своевременная терапия имеют ключевое значение для пациентов с редкими заболеваниями.

Представляем первое гибридное мероприятие в форме подкаста, посвященное проблемам людей с редкими заболеваниями с акцентом на: болезнь Гоше, дефицит кислой сфингомиелиназы, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз и Х-сцепленную гипофосфатемию, которое объединило четырех ведущих специалистов в области диагностика и лечение этих заболеваний — профессор Даниэла Авджиева, профессор Ивайло Тарнев, доктор Мила Байчева и доктор Десислава Йорданова. К дискуссии присоединился Владимир Томов — председатель Национального альянса людей с редкими заболеваниями.

Мероприятие было частью кампании «Невидимый город»организованный Ассоциация ухода за пациентамипри поддержке Национальный альянс людей с редкими заболеваниями. Пациенты с редкими заболеваниями в Болгарии составляют около 5% населения, и только у 40% из них диагностирован и для большинства из них не найдено лечение. Это более 300 тысяч человек – столько же, сколько жителей одного города, который, к сожалению, остается невидимым для учреждений.

Эксперты представили наиболее распространенные симптомы очаговых заболеваний, способы их диагностики и каковы современные методы лечения в нашей стране.

В дискуссионной студии также были затронуты проблемы, которые мешают этим пациентам вести полноценную жизнь. «Задержка в диагностике пациента с редким заболеванием обычно измеряется годами. Одна из причин заключается в том, что Больничная касса не покрывает генетические тесты, а это дорогостоящие тесты, которые не по средствам пациентов и их семей. — объяснил Профессор, доктор Даниэла Авджиева – врач-педиатр-генетик СБАЛ по детским болезням «проф. Доктор Иван Митев» – Учреждения перекладывают ответственность за то, кто платит за генетическое тестирование. Наиболее распространенной причиной отказа является то, что тест должен соответствовать клиническому протоколу. Но деньги, которые НФОМС дает на клиническое исследование, составляют вторую или треть стоимости генетического теста. Вот почему больницы не могут позволить себе такое исследование. Абсурдно, чтобы государство инвестировало значительные средства в терапию и начинало эту терапию с поздно диагностированными пациентами, когда у них уже есть постоянная инвалидность».

Профессор Авджиева также обратила внимание на то, что неонатальный скрининг только трех редких заболеваний является недостаточным. Для сравнения, в Хорватии в массовый неонатальный скрининг включено 8 заболеваний, в Венгрии – 18, в Словении – 19 заболеваний.

«Экспертные центры редких заболеваний в Болгарии работают уже 7 лет без технической и финансовой помощи со стороны государства, только благодаря энтузиазму и усилиям медицинских коллективов. В других европейских странах экспертные центры имеют особый статус и финансирование. В настоящее время экспертным центрам необходимо иметь телемедицину для наблюдения за пациентами. Во время аудита Еврокомиссии мы потеряли многие баллы именно из-за отсутствия телемедицины, которая в Болгарии не регулируется» — подчеркнул Профессор, доктор Ивайло Турнев, заведующий неврологической клиникой Александровской больницы, и его команда описала 15 новых редких заболеваний.

Известный нейробиолог также пояснил, что система одобрения лекарств требует многих лет усилий и общественного давления: «Существуют методы лечения редких заболеваний, которые ждут одобрения уже четыре года. Это приводит к медицинскому туризму пациентов в другие страны».

Детский гастроэнтеролог и гепатолог доктор Мила Баичева подчеркнул, что для большой группы редких заболеваний не существует таргетного лечения, оно носит лишь поддерживающий характер и должно проводиться мультидисциплинарной командой. «Переход от лечения и ухода за детьми к уходу за взрослыми также является проблемой. Для пациентов с заболеваниями из группы редких заболеваний печени мы совершаем этот переход только благодаря личным контактам и при участии отдельных специалистов. Не существует четкого порядка, при котором дети с редкими заболеваниями печени принимаются врачами многопрофильного профиля, лечащими взрослых пациентов. Эта «переходная медицина» (переход медицинской помощи от педиатра к специалисту взрослым пациентам) нашим учреждениям неизвестна».— добавила доктор Байчева.

Педиатр и детский эндокринолог доктор Десислава Йорданова также рассмотрели трудности, с которыми дети-пациенты с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом продолжают лечение во взрослом возрасте. «Когда они продолжат получать лечение, они смогут жить полноценной жизнью с минимальной инвалидностью. Но сейчас для них доступ к многопрофильной команде специалистов очень затруднен. Проблема не только финансовая. Люди из более отдаленных уголков страны не имеют доступа к нужным им узким специалистам. Кроме нас нужны еще эндокринологи, ортопеды, стоматологи, диетологи и психологи, которым мы не в состоянии оказать помощь».

Председатель Национального Альянса людей с редкими заболеваниями — Владимир Томовпояснил, что любое лечение становится доступным для болгарских пациентов с большой задержкой из-за громоздкой административной системы. «Лечение детей до 18 лет с синдромом Гоше началось в 2001 году, а взрослых только в 2006 году, что подвергает их риску. То же самое повторяется и сейчас при лечении людей с дефицитом кислой сфингомиелиназы, прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом и Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Лечатся только дети. Когда им исполнится 18 лет, согласно нынешней системе, их лечение прекратится. Усилия Альянса направлены на изменение законодательства, чтобы эти люди могли продолжать получать лечение. Потому что абсурдно, что все средства, вложенные в их спасение и уход до 18 лет, потрачены впустую. Без лечения эти заболевания имеют плохой прогноз. Абсурдно и то, что регистрация в Болгарии уже признанного в Европе и мире лечения иногда занимает более трех лет».— прокомментировал г-н Томов.

Частью информационной кампании «Невидимый город» также являются специально разработанные разделы на Портале для пациентов.о котором вы можете прочитать здесь >>>

болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, которым страдает один из каждых 40 000 человек. Люди с этим заболеванием испытывают дефицит важного фермента и испытывают целый ряд симптомов — от боли в животе и вздутия живота — до неврологических и даже опасных для жизни проблем.

Дефицит кислой сфингомиелиназы (ДКСМ) — редкое наследственное заболевание, поражающее 1 из 250 тысяч человек и приводящее к поражению ряда органов и систем. Люди с этим заболеванием испытывают множество симптомов, которые ухудшают качество их жизни — от боли в животе и отека (из-за увеличения селезенки и печени), кровотечения и анемии — до неврологических и даже опасных для жизни проблем при некоторых типах ДКСМ.

ПВВК — группа аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, протекающих с холестазом (нарушением образования и оттока желчи в тонкую кишку), сильным зудом, хроническим поражением печени. Наиболее распространенными симптомами являются низкий рост, диарея, желтуха и зуд. Частота определяется как от 1:50 000 до 1:100 000.

XLH (Х-сцепленная гипофосфатемия) — редкое наследственное прогрессирующее заболевание опорно-двигательного аппарата с изнурительными симптомами. Жизнь с XLH сложна физически и психологически, и знание того, что она может быть унаследована детьми пациентов, является сильным стимулом исследовать и отслеживать ее в семье как можно раньше.

Посмотреть весь подкаст можно здесь >>>