Разрабатываемый в УРО РАН анализ ДНК поможет определить наступила ли смерть малыша от неправильного лечения или от особенностей иммунной системы. По словам экспертов, новый тест поможет поставить наконец точку во многих судебных разбирательствах, возникших из-за невозможности диагностировать ошибки детского иммунитета и правильно определить причину смерти ребёнка, пишет газета “Известия”. Судмедэксперты считают, что данный анализ существенно облегчит их работу, но учёные говорят, что до практического воплощения идеи в жизнь еще пройдёт пара лет. Пока удалось выявить только основные закономерности развития патологий. По словам представителей Института иммунологии и физиологии Уральского отделения (УрО) РАН работают над методикой диагностики врожденных ошибок иммунитета, часто оказывающихся причиной необъяснимой смерти от инфекций у детей до пяти лет. Примечательно, что эти нарушения могут быть не только наследственными, но и возникать спонтанно. Существующие сейчас методы обследования новорожденных могут выявить предрасположенность к подобным нарушениям. Точная диагностика обходится слишком дорого, к тому же она сложна. К сожалению, большая часть врачей не знает, что некоторые особенности болезней новорожденных сигнализируют о генетических мутациях, меняющих иммунитет, и не отправляют на соответствующие анализы. Именно иммунные нарушения являются причиной большинства смертей детей в первые годы жизни. Научный сотрудник Института иммунологии и физиологии (ИИФ) УрО РАН Михаил Болков привел в качестве примера случай, когда у умершего пятилетнего мальчика в истории болезни были описаны 3 случая грибковой инфекции. Это как раз и является признаком иммунодефицита. В ИИФ УрО РАН получили статистическое подтверждение связи инфекционных болезней со смертельным исходом в раннем возрасте с генетической предрасположенностью к ошибкам в иммунной системе. Ученые провели скрининг иммунной системы 5000 маленьких пациентов, и у многих из них обнаружили подобные отклонения. Внешне причиной смерти из-за первичного иммунодефицита могут показаться инфекция, опухоль, плохое заживление послеоперационных швов, порок развития и прочие осложнения. Родители в таких случаях выдвигают претензии врачам на неправильное или недостаточное лечение. Обращаются в суды, назначаются экспертизы, в ходе которых изучаются истории болезни и другие документы, часто они заполняются небрежно и не дают ответы на возникающие вопросы. В итоге разбирательства длятся годами и изматывают обе стороны. Если удастся создать метод, точно определяющий именно генетические отклонения, это прекратит много тяжб. Работа ученых ИИФ УрО РАН важна в преддверии старта государственной программы расширенного неонатального скрининга, в рамках которой количество болезней, на которые будут проверять новорожденных, расширят с пяти до 36, подчеркнул главный внештатный детский аллерголог-иммунолог минздрава Московской области Андрей Продеус.
