МГНЦ: найден вариант гена, ответственный за развитие связанного с ожирением синдрома
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обнаружили один новый генетический вариант гена BBS7, приводящий к развитию синдрома Барде-Бидля, связанного с ожирением. Об этом "Газете.Ru" рассказали в Минобрнауки России.
Синдром Барде-Бидля – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы цилиопатий. Его причиной становятся варианты в генах, кодирующих белки, необходимые для передачи сигналов на клеточном уровне. Из-за этого у пациентов отсутствует чувство насыщения, развивается ожирение, нарушается работа почек и других органов. Поскольку заболевание рецессивное, для его развития необходимо, чтобы пациент унаследовал два варианта от обоих родителей.
На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12. У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля чаще всего встречаются патогенные варианты в гене BBS7.
К специалистам МГНЦ обратилась семья, в которой у двоих сыновей в возрасте восьми и 11 лет отмечалось ожирение, полидактилия, дистрофия сетчатки, кистозная дисплазия почек. Специалисты провели полноэкзомное секвенирование для одиннадцатилетнего пациента.
В результате были выявлены два варианта в гене BBS7, полученные от обоих родителей. При этом один вариант ранее не был описан как патогенный. Этот случай способствует расширению спектра мутаций гена BBS7, что крайне важно для молекулярной диагностики других пациентов.
"Данный случай демонстрирует важность проведения медико-генетического консультирования, а также тестирования родителей на носительство выявленных у детей мутаций. Установление молекулярно-генетического диагноза позволяет предотвратить рождение больного ребенка благодаря репродуктивным технологиям - ЭКО/ICSI с преимплантационным генетическим тестированием на моногенные заболевания либо инвазивной пренатальной диагностикой при самостоятельном наступлении беременности", — заключила научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова Александра Николаева.
Ранее российские ученые впервые нашли генетическую причину легочной артериальной гипертензии.