Гены устанавливают наследственные признаки человека, которые передаются ребенку от родителей. Самые банальные – это цвет кожи, глаз, волос, пол, а также определенные генетические заболевания. Бывает, что гены мутируют. Тогда у человека могут появиться какие-то негативные последствия для здоровья или, наоборот, удивительные способности. Мы решили разобраться, какое положительное влияние оказывают некоторые генетические мутации.
Миостатин – это белок, который связан с ростом мышц. Обычно он подавляет увеличение мышечной ткани. Но мутированный ген, в котором закодирован миостатин, работает иначе. Он позволяет клеткам расти и делиться чаще, чем у обычных людей. В итоге человек с мутированным геном может выглядеть как бодибилдер, совершенно не прилагая никаких усилий. Это состояние называется миостатиновой гипертрофией мышц.
В скелетных мышцах содержится белок альфа-актинин-3, закодированный в гене ACTN3. Исследователи считают, что этот белок помогает мышечным клеткам быстро сокращаться, тем самым позволяя людям иметь огромную силу и выносливость. Те люди, у которых произошла мутация в этом гене, к сожалению, не имеют в своих мышцах альфа-актинина. Есть везунчики, у которых сохранилась копия гена. Они могут быть великими спринтерами, штангистами и другими спортсменами.
Есть ген под названием LRP5, который отвечает за важные клеточные процессы, в том числе и за развитие клеток. Некоторые люди приобретают мутацию в этом гене — значит белок, закодированный в нем, несет совершенно новую функцию. Генетические мутации в организме запускают определенные сигналы, которые делают костные клетки более плотными и объемными. В случаях, если человек унаследовал две копии гена, подобные состояния называют остеосклерозом и гиперостозом. Они не сулят ничего хорошего. Однако если у людей только одна копия гена (случается гораздо чаще), то с такой мутацией совершенно нет проблем со здоровьем. А также можно не беспокоиться о переломе костей, особенно в старости.
Все мы знаем, что употребление жирной пищи нужно ограничивать, дабы уберечь себя от повышенного холестерина, проблем с сосудами и сердцем. Но кому-то повезло больше – люди с мутацией гена PCSK9 не испытывают таких трудностей. Они могут есть жареное мясо, картошку, яичницу с беконом, и им за этого ничего не будет.
После того, как ученые 10 лет назад обнаружили связь между геном PCSK9 (или его отсутствием) и холестерином, фармацевтические компании старались создать такое лекарство, которое блокировало бы копии гена у всех остальных людей. Во время испытаний препарата пациенты, которые принимали его, добились снижения холестерина на 75%. На сегодняшний день подобные генетические мутации найдены только у небольшого количества афроамериканцев.
Одно из главных желаний большинства людей – увеличить количество часов в сутках, чтобы больше успевать и меньше спать. Однако чрезмерная активность и работоспособность сказывается на нашем здоровье. Но это не касается людей, у которых есть генетические мутации гена DEC2. Благодаря им они нуждаются в меньшем количестве сна, чем среднестатистический человек, и не имеют из-за этого никаких негативных последствий. Просто людям с мутировавшим геном хватает на отдых только 4-5 часов. Всегда. Так что им повезло больше. Но можете слишком не расстраиваться, таких людей всего около 1% на всей планете.
Это одно из самых опасных вирусных заболеваний, которое, к сожалению, пока не излечивается. Но есть эффективные препараты, которые помогают ВИЧ-положительным людям проживать полноценную и долгую жизнь. Как известно, никто не застрахован от заражения ВИЧ, однако есть люди, которые не восприимчивы к этому вирусу. И это тоже связано с генетической мутацией. Она блокирует копию белка CCR5, которую ВИЧ использует как «дверь» для проникновения в клетки человека. Получается, если в организме не хватает CCR5, то вирус не может проникнуть в клетки и в большинстве случаев человек не заразится этой болезнью. Почему в большинстве случаев? Потому что генетические мутации не означают полную защиту от ВИЧ. Было обнаружено несколько человек без CCR5, которые все же заболели ВИЧ. Наиболее устойчивы к вирусу люди, у которых две копии дефектного гена. Сейчас это около 1% людей кавказской национальности и еще меньше остальных.
Малярия — это смертельная болезнь, которая переносится комарами. В красные кровяные тельца попадает паразит, размножается там, а потом выходит из клетки, разрушая ее, и проникает в другие эритроциты. Этот процесс продолжается, пока малярию не остановит лечение или смерть человека. Малярия увеличивает свертываемость крови, ослабляет легкие и печень.
У некоторых людей есть генетические мутации гена HBB, которые могут защитить его от опасного заболевания. Но это происходит только в том случае, если человек унаследует одну копию мутированного гена. Две же копии дефектного гена вызывают у человека серповидноклеточную анемию, которая приводит к разрушению эритроцитов в селезенке, хронической кислородной недостаточности и уменьшению срока жизни.
Вы не думали, почему люди, живущие на Севере, менее восприимчивы к холоду, в отличие от нас, теплолюбивых? Неужели причина только в том, что они привыкли к низким температурам за долгий срок жизни в таких широтах.
Ученые выяснили, что это не совсем так. Люди, родившиеся в холодном климате, имеют более высокий уровень основного обмена (примерно на 50% больше), чем те, кто привык к умеренному климату. А также они могут лучше сохранять тепло внутри своего тела и имеют большее количество потовых желез на лице, а не на теле.
Исследователи в одном эксперименте установили, что эскимосы поддерживают самую высокую температуру тела среди всех протестированных рас. За ними следуют другие коренные народы Северной Америки. Это доказывает, что невосприимчивость к холоду появляется все-таки на генном уровне, а не способом привыкания.
