Ощущения боли по тому или иному случаю знакомы всем. И возможно многие, узнав о том, что в мире найдется более десятка человек, никогда не испытывающих никакого болевого дискомфорта, позавидуют им. Но увы, пациенты, страдающие анальгезией, далеко не супермены, их жизнь полна тяжелых проблем. Как же чувствуют себя люди, не знающие, что такое боль?
Такое понятие, как низкий болевой порог, известно давно. Некоторые профессиональные воины еще в античное время специально приучали себя не обращать внимания на ранения. Возможно, кто-то из них страдал анальгезией, и это считалось мужеством. Однако, когда чувство боли полностью отсутствует у женщин или у детей это вызывает удивление и научное любопытство у специалистов. Так в «Британском медицинском журнале» за 1900 год сохранилось описание уникального случая. Девушке предстояла операция по удалению молочной железы по медицинским показаниям. Но пациентка так всего боялась, что наотрез отказалась вдыхать хлороформ, поэтому всю процедуру провела в сознании. Врач, осуществлявший ампутацию, заявил, что его подопечная ни разу не вскрикнула и даже не шевельнулась, пока он разрезал ей скальпелем грудь, лишь стиснув зубы, испуганно смотрела на него. Стойкость «бледной рафинированной леди» поразила доктора, но тогда о врожденной анальгезии еще никто ничего не знал.
Первым медицинским описанием абсолютной нечувствительности к боли стал доклад нью-йоркского врача Джорджа Диаборна, опубликованный в научной литературе в 1932 году. Доктор рассказал о своем пациенте, Эдуарде Гибсоне, который на тот момент выступал в цирковых шоу под псевдонимом «человек-игольница». Мужчина поведал, что о своих способностях знал с детства, когда случайно нанес себе удар штукатурным молотком по руке, а затем спокойно пошел домой. В дальнейшем Гибсон получил травму топором прямо в лоб, ему прострелили палец, по всему телу имелись страшные ожоги. На арене цирка каждый день ассистенты булавками протыкали ему спину и конечности, а он даже не понимал, что от этого можно испытывать какой-то дискомфорт. Эдуард Гибсон прожил до 54 лет, но в середине XX века это было почти нормой.
Сегодня доктора знают о существовании врожденной нечувствительности к боли, которую в медицинских картах нередко обозначают наследственной сенсорно-вегетативной невропатией IV типа. Она характеризуется отсутствием чувства боли, тепла, холода и некоторых других ощущений, в том числе, порой, понимания о необходимости мочеиспускания. Поначалу это чрезвычайно редкое расстройство нервной системы ученые связывали с дефектным состоянием гена TrkA (NTRK1). Но исследования, которые ведутся уже почти 20 лет, открывают все новые причины возникновения подобной патологии.
Доктор Джефф Вудс с командой специалистов из компании «Ксенон фармасьютикалс» еще в 2000-х годах изучал анальгезию, чтобы понять ее механизм. Поначалу специалисты наблюдали целую семью из Пакистана с подобными отклонениями. Они обнаружили у них мутацию гена SCNP9A, который отвечает за создание альфа-субъединицы натриевого канала, называемый NaV1.7. Затем сходные случаи были зафиксированы у 40 жителей одной шведской деревушки под названием Виттанги. Все они не только не чувствовали боли при ожогах, переломах и других травмах, которые получали, но также с рождения не знали, что такое аромат чего-нибудь.
Исследователи из индийской фармацевтической компании выяснили, что по каналу NaV1.7, который имеется в болевых рецепторах, перемещаются положительно заряженные атомы натрия. Такой же канал присутствует и в нейронах полости носа. Все эти открытия позволили бы фармацевтам-биотехнологам разработать уникальное обезболивающее лекарство. Но оказалось, что у других людей с анальгезией блокаторы боли устроены иначе.
У членов итальянского семейства Марсили, которые лишь на мгновение могут ощутить боль от перелома, но не чувствуют жары или холода и даже никогда не потеют, найдена уникальная мутация гена ZFHX2, механизм влияния которого вообще поставил ученых в тупик. После секвенирования ДНК у Летиции Марсили доктор Джефф Вудс фактически отказался от дальнейших исследований причин возникновения анальгезии.
Подобное разочарование настигло и представителя другой индийской фармацевтической компании, доктора Девджита Сривастаре. Изучая 66-летнюю шотландку Джоан Кэмерон, он обнаружил, что она не только не знакома с физической болью, но также не знает никаких тревог и волнений, при этом чувствует запахи и осознает желание отправиться в туалет. Джоан Кэмерон всю жизнь прожила с мужем, страдавшим шизофренией, из-за которой он покончил с собой, но ни разу не расстроилась. Она легко родила своих детей и совершенно спокойно ощущала себя на работе, будучи социальным педагогом по адаптации психически больных подростков. За подобное «благостное» состояние у Джоан отвечал ген PRDM12, который усиливал у женщины выработку эндоканнабиоидов. Эти вещества продуцируются у всех людей, и ответственны за смягчение реакции на стресс. Но у Джоан Кэмерон их количество во много раз превышало норму, только никто не смог понять, почему.
Но все вышеописанные случаи анальгезии все же выбиваются из общей практики. Почти для всех людей, страдающих похожей патологией, данная способность – проклятие, которое быстро сводит их в могилу.
Доктор Инго Курт из Университетской клиники генетики человека в Аахене, Германия, помогает таким пациентам и изучает их. Телекомпании BBC он рассказал, что большинство его пациентов-мужчин, из-за того, что они не чувствуют боли, своими постоянными травмами просто убили себя, не дожив даже до 30 лет. Женщины из-за ограничения болевых ощущений тоже совершают до абсурдности опасные поступки и часто необратимо повреждают суставы. что лишает их возможности ходить. Дети с малых лет незаметно для себя откусывают языки, ломают пальцы и челюсти.
Российские журналисты называют по меньшей мере одного человека – 20-летнюю Амину Н., которой в 2019 году в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве поставили диагноз анальгезия, отягощенная аутоагрессией. Девушка, не чувствуя боли, намеренно пытается причинить себе увечья, поэтому у нее давно нет ногтей и искусаны все пальцы. А из-за того, что даже тяжелые падения не доставляют ей дискомфорта, с левой стороны тела серьезно разрушена тазовая кость и Амина вот уже 2 года передвигается в инвалидной коляске.
С точки зрения эволюции, боль дана людям для того, чтобы сохранить себя от травм и увечий, прожить, как можно дольше, оставив здоровое потомство. Анальгезия – врожденная тяжелая аномалия, которая нарушает все законы природы и очень редко с ней можно полноценно жить.
