Каждый родитель мечтает, чтобы его ребенок был здоров и счастлив. 3 года назад у Робин Одетт и Кирка Хиско родилась дочь. После выписки из роддома родители стали замечать, что малышка Эвер слишком беспокойна и плохо ест. Через три недели ребенку диагностировали гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь, и своевременная терапия принесла положительные результаты. Но не успели папа с мамой обрадоваться, как Эвер практически перестала спать.
После лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни малышке стало лучше
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заброс в пищевод желудочного и/или дуоденального содержимого, приводящим к поражению нижнего отдела пищевода.
Но даже после лечения малышка крайне мало спала, буквально час в сутки, но при этом всегда была бодрой
В два года Эвер поставили диагноз - синдром Ангельмана
Для этой генетической аномалии характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, частый смех и улыбки. Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A.
Частота встречаемости синдрома 1 : 15000 младенцев
Постоянное бодрствование дочери стало большой проблемой для Кирка и Робин
Как признаются родители, они несказанно счастливы, когда Эвер вместо одного часа спит все четыре. "Мы просто люди, и нам нужно спать...а ей это не требуется. Это нечто невероятное", - говорит Робин.
Девочке уже три года, но она еще не начала говорить
Для синдрома Ангельмана характерны задержка речевого развития и сложности с обучением.
В настоящее время специфические способы лечения этой генетической аномалии не разработаны
Родители больше всего обеспокоены социализацией своей девочки, им страшно, что она может оказаться беспомощной, когда их не станет. "Мы надеемся, что будет изобретено лекарство, которое сможет облегчить ей жизнь. Чтобы она могла самостоятельно есть, чтобы она могла сказать, что она хочет. В настоящий момент она счастлива, и это все, о чем я только могу мечтать", - сказала мама Эвер.
