Visuotinė naujagimių patikra – tai viena iš efektyviausių priemonių identifikuoti vaikus, kuriems būtina specializuota medicininė pagalba. Dauguma genetinių ligų, kurios prieš dešimtmetį neabejotinai reiškė invalidumo arba mirties nuosprendį, šiandien dėl inovacijų proveržio medicinoje ir farmacijoje yra sėkmingai gydomos. Viena iš esminių sąlygų gydymo veiksmingumui garantuoti – ligos diagnostika naujagimystėje.