Josep (nombre ficticio) debutó en la infancia como un niño normal. Se relacionaba como cualquier otro retoño de su edad. Nada hacía presagiar lo que le deparaba en la adolescencia. A los cinco años, sus padres (Antonio y María, también nombres ficticios) empezaron a notar que algo no iba bien. «Tenía tics incontrolados en los ojos y movimientos de cuello que no eran normales. Aunque eran síntomas leves, nos pusieron en alerta», señala Antonio en declaraciones a ABC. Los tics se agravaron y a los 14 años le diagnosticaron síndrome de Tourette, trastorno neurológico crónico caracterizado por tics motores y vocales involuntarios, rápidos y repetitivos, que inician antes de los 18 años. Hasta un 10% de los pacientes con esta enfermedad presentan cuadros graves que no responden a las terapias farmacológicas existentes. Es el caso de Josep. Su enfermedad fue ganando terreno con el paso de los años. Avanzaba al mismo ritmo que él perdía las riendas de su vida. Sufría tics vocales incontrolados, coprolalia aumentada (tendencia a decir palabrotas e insultos, uno de los síntomas que causan más estigma), klazomanía (emisión de gritos involuntarios) y clafomanía (destruir objetos). Su vida era 'incontrolable'. Recibía tratamiento en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona pero tras cumplir la mayoría de edad fue derivado al Hospital de Sant Pau. Allí le indicaron que era candidato a la neurocirugía. En 2023 Josep fue sometido a una cirugía de Estimulación Cerebral Profunda (ECP), técnica quirúrgica mínimamente invasiva que implanta un dispositivo, similar a un marcapasos, para enviar impulsos eléctricos a zonas específicas del cerebro con el objetivo de corregir la disfunción que causa el trastorno. Ahora, con 21 años y gracias a la intervención, Josep ha reanudado actividades cotidianas que antes le eran imposibles hacer cómo quedar con sus amigos, volver a estudiar, salir solo a pasear por la calle, o hacer deporte. «La intervención le ha devuelto su vida y nosotros hemos recuperado a nuestro hijo», señala el padre en declaraciones a ABC. Su historia es casi paralela a la del protagonista de la aclamada película británica 'Incontrolable', basada en la historia real de John Davidson , diagnosticado de la enfermedad también en la adolescencia y que luchó siempre para cambiar la visión que se tiene de este síndrome tan estigmatizante. La familia de Josep ha visto la película y da fe de que retrata a la perfección lo que sienten las personas, como su hijo, atrapadas en esta enfermedad. «Mi hijo estuvo más de dos años recluido en casa , sin poder salir porque su estado hacía incompatible que pudiera ir por la calle. Golpeaba el teclado del ordenador con las muñecas lesionándose, tiraba el ordenador al suelo, rompía cristales. Dos años antes de la operación era una bomba de relojería de difícil contención», explica el padre. Cuando Josep fue diagnosticado, apenas debutada la adolescencia, sus tics motores y fónicos se habían agravado. «Golpeaba, destruía objetos, hasta el punto de hacerme daño, y también se había acentuado la coprolalia. Decía cosas que no pensaba ni quería decir, pero que no podía evitar decirlas. Tenía necesidad de golpear, golpeaba el cristal de mi habitación o el cristal del coche y no solo podía lesionarme a mí sino también a mi entorno», explica él mismo. Los peores años no los vivió, sin embargo, en la escuela. Allí, y también en el instituto, recibió siempre apoyo del equipo directivo, de los psicopedagogos y de los compañeros. Siempre se sintió arropado. Eso quizás influyó en que, según explica su padre, «tuviera esa capacidad de contención de los efectos del trastorno». «En el instituto hizo muchos esfuerzos por reprimir sus tics; nunca hubo problemas», explica Antonio. Su hijo da fe de ello. «Lo vivía de forma muy agobiante por la presión que yo me imponía a mi mismo. Me controlaba para no gritar e insultar pero esa presión me afectaba», indica. La enfermedad no le impidió, sin embargo, finalizar los estudios de Bachillerato con buena nota. «Lo sacó con un notable y eso tiene mucho mérito. Como todo el mundo sabe la enfermedad no afecta a la inteligencia de los que la padecen, de hecho suelen tener un buen cociente intelectual», dice el padre. Acabó los estudios pero no pudo presentarse a la Selectividad porque su situación se había agravado mucho. «Pese a todo el apoyo que he recibido, yo mismo me estigmatizaba porque pasaba mucha vergüenza cuando tenía estos tics en entornos sociales o incluso cuando paseaba por la calle», confiesa Josep. En noviembre de 2023, tras pasar dos años recluido en casa por su alto grado de agresividad y sus tics severos, le intervinieron en el Hospital de Sant Pau. El doctor Javier Pagonabarraga , neurólogo responsable de la Unidad Funcional de Tics del Servicio de Neurología del centro que atendió a Josep cuando fue derivado a su unidad como candidato a la cirugía, defiende este tipo de tratamiento para aquellos pacientes preseleccionados que no responden al tratamiento convencional. El joven barcelonés es el cuarto paciente tratado con ECP en el Sant Pau y ya hay dos o tres pacientes más con un estado similar de la enfermedad. El Hospital de Sant Pau aplica la Estimulación Cerebral Profunda desde hace más de 25 años y tiene una consulta monográfica de Neuro-Psiquiatría única y referente en España «para atender a pacientes con patologías minoritarias como el síndrome de Tourette, la enfermedad de Huntington, el párkinson o pacientes que sufren graves complicaciones de conducta que muy pocos centros pueden ofrecer», explica Ignacio Aracil, adjunto del Servicio de Neurología del centro. Muchos medicamentos empleados para el tratamiento del síndrome de Tourette son neuroepilépticos o antipsicóticos, que «ralentizan el movimiento, pueden dificultar ciertos aspectos del pensamiento, son bastante potentes y pueden condicionar bastante la vida», dice Aracil. Además, algunos pacientes no responden a estos medicamentos y los cuadros se agudizan. Son los candidatos a la estimulación cerebral, un tratamiento que todavía no está aprobado por las agencias reguladoras (la FDA estadounidense y la EMA europea) en esta enfermedad y, por tanto, se aplica como uso compasivo en casos seleccionados refractarios al tratamiento médico. Después de la intervención, en noviembre de 2023, a Josep solo le quedan algunos tics vocales. Además, ya ha reanudado sus estudios y está realizando un curso formativo de grado superior. «El cambio ha sido extraordinario», afirma el neurólogo del Hospital de Sant Pau. «Este chico presentaba una situación límite, con riesgo de conducta suicida . Hoy, más de un año después de la cirugía, vive con autonomía y con proyectos de futuro. Le ha cambiado completamente la vida», añade. Antes de la intervención se realiza una Resonancia Magnética (RM) con neuronavegador para ver bien las estructuras del cerebro y planificar la cirugía. «Los datos de la RM se fusionan con un TAC intraoperatorio para establecer unas coordenadas de alta precisión», apunta Juan Aibar , adjunto del servicio de Neurocirugía del Sant Pau. La cirugía consiste en realizar dos trepanaciones -práctica médica que consiste en agujerear el cráneo- para implantar dos electrodos en una zona específica del cerebro -el lóbulo pálido interno, la diana habitual que se utiliza en los trastornos hipercinéticos, es decir, para eliminar los tics-. Los electrodos están controlados por un neuroestimulador situado por debajo de la clavícula del paciente a nivel subcutáneo, y que se enciende al cabo de un par de semanas post intervención. «Con la ECP y los electrodos aplicamos pequeñas descargas eléctricas en el lóbulo pálido interno, que está sobreactivado, para bloquear su actividad y eliminar los tics», indica Rodrigo Rodríguez, adjunto del Servicio de Neurocirugía de Sant Pau. El efecto de la terapia no es inmediato, ya que es necesario adaptar la intensidad de estas pequeñas descargas y el cerebro tarda un tiempo en reconfigurar los circuitos sobre los que se actúa. «Al cabo de 3 o 4 meses Josep empezó a mejorar, pero la mejora sustancial fue entre los 8 y 9 meses después de la intervención. Ahora podemos decir que ha mejorado casi completamente. Del todo no, porque todavía tiene algún tic, pero no hay grado de comparación con el cuadro clínico de antes de la intervención», coinciden los especialistas del Sant Pau. El joven barcelonés siente que tiene de nuevo su vida bajo control. Va al gimnasio, sale con sus amigos y ha retomado su vida social. Sabe que igual no podrá jugar a tenis (su pasión hace unos años) porque implica movimientos más bruscos pero por primera vez su cerebro está relajado y él ha dejado de luchar contra él para sobrevivir.
