La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), comúnmente conocida como 'síndrome del niño burbuja', es una enfermedad hereditaria que afecta al funcionamiento del sistema inmunitario, el cual no produce las defensas necesarias para combatir las distintas infecciones y hacer frente a virus, bacterias y gérmenes.
Pese a que se trata de una patología rara que solo afecta a un recién nacido de cada 50.000, lo cierto es que constituye una urgencia pediátrica, puesto que los afectados desarrollan infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Y es que los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de dos a seis meses y hasta un 35% fallecen en el primer episodio de la enfermedad, mientras que la mayoría de ellos mueren en el primer o segundo año de vida.
Sin embargo, una detección precoz puede llegar a alcanzar la supervivencia del 94% de los casos, concediendo además una mayor calidad de vida evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío. Y esto es precisamente lo que reclaman los colectivos médicos de ámbito estatal especialistas en pediatría e inmunología.
Así, la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), la Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman la "aprobación urgente del cribado neonatal para la Inmunodeficiencia Combinada Grave en toda España, siguiendo la tendencia europea y global para su aprobación".
Según los profesionales que las integran, y tal y como han señalado en un comunicado, "un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo". "No solo se evitan fallecimientos innecesarios, sino que además se impide desarrollar las secuelas y dependencias que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema".
Tal y como remarcan, el cribado neonatal de IDCG cuenta con el aval científico y técnico necesario. "En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínica de la prueba, mediante la que se pueden detectar además otras afectaciones", destaca la nota de prensa, y añade que en 2020 se realizó el informe de coste-efectividad, que da luz verde a su implantación bajo determinados escenarios alcanzables.
A pesar de que España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa, "barreras políticas y retrasos administrativos" han llevado a que numerosos países del entorno se hayan adelantado ya en su implantación: Alemania (2019), Países Bajos (2021), Suecia (2019), Suiza (2019), Noruega (2018), Dinamarca (2020), Italia (2022), Islandia (2017), Andorra (2017), así como Israel (2015), Nueva Zelanda (2017) y Estados Unidos (2018), entre otros.
En este sentido, tal y como apuntan los colectivos médicos, el retraso en la implantación nacional de este cribado ha llevado a comunidades como Catalunya o Navarra a tomar la iniciativa e incorporarlo en sus carteras complementarias. Así, Catalunya implantó el cribado neonatal en 2017 y Navarra aprobó su inclusión en 2021. Esta situación, según denuncian los sanitarios, provoca "un contexto de inequidad en España", ya que "solo unos pocos recién nacidos tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz, libre de secuelas, mientras que a los demás se les sigue negando esta oportunidad".
"Actualmente contamos con los recursos para la implantación del cribado neonatal de IDCG, se han realizado estudios piloto en diversos hospitales de Andalucía y la Comunidad de Madrid, teniendo así recursos y personal especializado en este tipo de pruebas en varios laboratorios del país", resaltan los especialistas, haciendo hincapié en que "la experiencia de cinco años de Catalunya supone un activo importante para la implementación urgente de este cribado en todas las Comunidades Autónomas.
"A pesar de toda la evidencia científica, de la implantación real en numerosos países de nuestro entorno y de contar en nuestro país con todas las evaluaciones preceptivas, lamentablemente todavía no contamos con el cribado neonatal de IDCG en el Sistema Nacional de Salud, debido a retrasos administrativos injustificados que están demorando la implantación de esta prueba que salva vidas", denuncian.
"Nos encontramos en un momento crucial", alertan. "Apelamos al sentido de la responsabilidad y la ética para que las administraciones públicas, tanto Ministerio de Sanidad como las comunidades autónomas, no demoren ni un día más la inclusión de esta prueba indispensable, curativa y eficiente en toda España, y que se apruebe su inclusión en la cartera básica del SNS en la próxima Ponencia de Cribados y en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud", sentencian los colectivos.
"Cada día de retraso supone dejar a los recién nacidos afectados a merced de la suerte para lograr un diagnóstico a tiempo y poder vivir una vida normal y libre de secuelas. Está en manos de nuestras autoridades sanitarias, reunidas en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, superar cualquier barrera administrativa o política que nos impida salvar y cuidar a nuestros ciudadanos más vulnerables, los recién nacidos", concluyen.
