La secuenciación completa del genoma logra diagnosticar el 23% de las enfermedades raras estudiadas
Una colaboración entre el Instituto Karolinska, el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab, todos en Suecia, ha integrado la secuenciación del genoma completo en las pruebas diagnósticas rutinarias para enfermedades raras en el Hospital Universitario Karolinska. Hasta la fecha, se ha secuenciado el genoma completo de más de 15.000 pacientes y el 23% ha recibido un diagnóstico genético, según un estudio publicado en Genome Medicine.
El trabajo recoge los datos de 15.644 personas y describe cómo el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab han desarrollado durante la última década un modelo para integrar la secuenciación del genoma completo en la evaluación de pacientes con sospecha de enfermedades raras. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma y proporciona una visión más amplia que las pruebas que estudian únicamente determinadas partes.
En el estudio, los investigadores identificaron una causa genética de la enfermedad en 3.538 personas, el 23% del total. Los diagnósticos estuvieron relacionados con variantes en más de 1.500 genes diferentes.
"Para muchos pacientes con sospecha de enfermedades raras, recibir un diagnóstico genético es de suma importancia. Puede explicar su afección y orientar el tratamiento, el seguimiento y la planificación familiar. La secuenciación del genoma completo nos permite detectar cambios genéticos que de otro modo pasarían desapercibidos", señala Anna Lindstrand, profesora adjunta del Departamento de Medicina Molecular y Cirugía del Instituto Karolinska, consultora sénior y jefa de sección de Genética Clínica y Genómica del Hospital Universitario Karolinska.
Los pacientes diagnosticados presentaban una amplia variedad de enfermedades y eran atendidos en diferentes especialidades médicas. Una gran proporción eran niños y, según los investigadores, la mayoría no habría recibido un diagnóstico sin este enfoque multidisciplinario. "En varios casos, por ejemplo, en trastornos metabólicos congénitos y epilepsias graves, hemos podido ofrecer un tratamiento específico como resultado directo del diagnóstico, previniendo así la enfermedad grave o la muerte prematura", explica Anna Wedell, profesora del mismo departamento, consultora sénior del Hospital Universitario Karolinska y directora del Centro de Medicina de Precisión Karolinska.
El modelo desarrollado por los investigadores se basa en la colaboración entre especialistas clínicos, genetistas, bioinformáticos y personal de laboratorio, que trabajan mediante procesos coordinados para adaptar los análisis a las características clínicas de cada paciente. "Al combinar la medicina clínica con la genómica avanzada, hemos establecido un enfoque conjunto. Considero que esto forma parte de una transformación más amplia del sistema sanitario sueco hacia una atención más precisa y personalizada, y este modelo podría constituir una base importante para dicho desarrollo", señala Wedell.