Ocho de cada 10 personas con genes de riesgo para el cáncer no lo saben
A falta de cribados poblacionales rutinarios, la mayoría de las personas descubren que son portadores de variantes asociadas al cáncer en los genes BRCA1 o BRCA2 cuando ellos mismos o alguno de sus familiares reciben un diagnóstico de cáncer.
La edad media de los sujetos en el estudio fue de 60 años. Un total de 267 de los seleccionados tenían una variante de riesgo BRCA, pero solo el 18% de ellos sabía que poseía dicho factor de riesgo de cáncer antes de ser informados por el estudio.
Afortunadamente, algún día podemos cambiar eso con un examen de detección basado en ADN eficaz para todos
Entre el grupo de pacientes BRCA positivos vivos, el 16.8% de tenía un cáncer asociado con BRCA. En el pequeño grupo de pacientes BRCA-positivos que habían fallecido antes de la conclusión del estudio, 47.8% tuvo un cáncer asociado con BRCA.
«Una vez que se identifica el riesgo, podemos aplicar herramientas verificadas para el diagnóstico y la prevención temprana, y creemos que la diferencia del 31% en la incidencia del cáncer en estos dos grupos es una oportunidad para reducir el cáncer y las muertes por cáncer a través de enfoques genómicos», señala Michael Murray, autor principal del estudio realizado en el Centro Médico Geisinger en Danville, Pensilvania. «Nuestra dependencia de un historial personal o familiar documentado como un desencadenante para ofrecer pruebas no está funcionando. Afortunadamente, algún día podemos cambiar eso con un examen de detección basado en ADN eficaz para todos».