Врачи подберут генетический ключ к детскому сердцу

Благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце» и НИКИ педиатрии им. Вельтищева запускают совместный научно-исследовательский проект по изучению редких детских заболеваний. Результаты исследований помогут спасать жизни малышей. Одно из направлений — изучение врожденных кардиологических заболеваний.

...Когда у 1,5-годовалой Насти Череповецкой заболело сердце, врачи не могли «на глаз» поставить диагноз. Синдром Бругада или слабость синусового узла? Что вживлять в сердце — кардиостимулятор или кардиовертер-дефибриллятор? Счет шел на месяцы.

Тогда БФ «АиФ. Доброе сердце» помог собрать семье деньги на генетический анализ, подтвердивший синдром Бругада, а потом — на дефибриллятор. Насте сейчас шесть, у нее все хорошо. Но таких как она немало. И не все истории заканчиваются хэппи-эндами.

Еще один недуг, забирающий жизни детей — фибрилляция предсердий. Болезнь диагностируется крайне редко – 15 случаев на 200 000 пациентов, не поддается терапии и считается рецидивирующей. В течение трех месяцев после окончания лечения у каждого 3-5 пациента симптомы возобновляются.
Ученые говорят, что спасти детей можно, исследовав генетическую природу болезни. Но необходимые высокотехнологичные анализы не входят в стандарты ОМС и не оплачиваются государством.

Поэтому благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце» совместно с учеными-генетиками НИКИ педиатрии им. Вельтищева запускает проект по изучению фибрилляции предсердий у детей. В его рамках будут выявлены основные причины болезни. Обследование каждого ребенка включает полноэкзомное секвенирование «Трио», консультации генетика и других специалистов, а так же наблюдение пациента и его родителей в стационаре. Стоимость данного этапа составит 555 тысяч рублей на пятерых детей.
Только изучив комплексно болезнь, врачи смогут дать ей отпор.

Сбор средств ведется через сервис Сбербанк Вместе. Помогая реализовать программу сегодня, вы думаете о завтрашнем дне. Ведь столкнуться с генетическим заболеванием может каждый.