Генетики предложили расширить скрининг новорожденных на два заболевания
Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний можно расширить. Об этом сообщил журналистам директор медико-генетического научного центра Сергей Куцев. По его словам, сейчас малышей обследуют на 36 заболеваний. Скрининг проводится для того, чтобы как можно раньше начать лечение и предотвратить развитие тяжелых осложнений.
«Уже можно внедрить скрининг на два заболевания, и для этого даже ничего не нужно, то есть не нужны никакие дополнительные финансовые вливания, какие-то либо усилия. Кроме того, чтобы использовать уже существующую тест-систему для скрининга на эксцизионную адреналийную катастрофию и на такое ультраредкое заболевание — дефицит декарбоксилазы Л-ароматический аминокислот, ну, названия у нас заболеваний сложные. Самое главное, что этим детям, если мы будем рано выявлять, можно будет помочь», — рассказал директор медико-генетического научного центра им. академика А. П. Бочкова Сергей Куцев.
Сделать неонатальный скрининг можно бесплатно — по полису ОМС. Получить такую услугу может каждый новорожденный.