Болезнь, которая раньше считалась неизлечимой, теперь поддается терапии. В России детям с редкой генетической патологией — мышечной дистрофией Дюшенна — начали вводить препарат «Элевидис». Он поможет справиться с тяжелым недугом. На сегодня это самое дорогое лекарство в мире. Заявки на его закупку одобрил государственный фонд «Круг добра». Корреспондент «Известий» Анна Ничуговская пообщалась с врачами и маленьким пациентом, которому уже ввели лекарство.
В свои четыре года озорной Платон не может усидеть на месте — сначала собирает пазлы, затем вместе с мамой играет в машинки. Больше всего любит играть в футбол, но бегать так же долго, как сверстники, Платон не может. У мальчика редкое генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна.
«Не умеет прыгать, очень быстро устает. На дальние расстояния, когда идет, часто жалуется, что устали ножки, болят, возьми меня на ручки», — рассказывает мама мальчика Екатерина Быканова.
При этом заболевании происходит мутация гена дистрофина, который отвечает за рост и работу мышц. Эта болезнь встречается только у мальчиков. Без лечения к 10 годам дети с таким диагнозом перестают двигаться.
«Это наследственное заболевание, неуклонно ухудшающее состояние ребенка. Где-то с 5 лет появляются симптомы, мышечная слабость прогрессирует. И, в среднем, без лечения к 19 годам наступает смерть», — объяснила врач-невролог психоневрологического отделения № 2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева Ольга Шидловская.
Лекарства, созданные ранее, можно использовать только при определенных мутациях. Они подходят лишь 30 процентам пациентов. Платон в их число не входит.
Все вокруг, включая маленького Платона, чувствуют — сегодня важный день. Ребенку введут первый генозаместительный препарат, он поможет бороться с болезнью, которая считалась неизлечимой.
«Нам говорили врачи, он еще маленький — дождетесь, наука не стоит на месте. И вот, все-таки произошло чудо из чудес сегодня, такой день знаменательный настал для Платона, что мы получим долгожданный препарат», — говорит мама.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен препарат «Элевидис». Разработчикам удалось создать укороченную, но функциональную копию гена — дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Ученые уверены, что лекарство открыло новую эру в лечении наследственных заболеваний.
«Это ДНК, внедренный в вирусный вектор, внедряется в мышечную клетку — и там начинается синтез микродистрофина. Мы очень тяжелую форму переведем в более сохранную форму мышечную — дистрофию Беккера. Дети там могут самостоятельно передвигаться до 20–30, иногда даже до 40 лет», — отметил Дмитрий Влодавец, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева.
Новый генный препарат — одно из самых дорогих лекарств в мире, оно стоит больше трех миллионов долларов. Платону его введут бесплатно.
Дозу подбирают индивидуально для каждого пациента. Платону понадобится 210 миллилитров препарата. Одной капельницы достаточно для того, чтобы смертельная болезнь начала отступать. Вся процедура займет около двух часов.
Все благодаря государственному фонду «Круг добра», который был создан по указу президента для поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.
«Элевидис» еще не зарегистрирован в России, но его уже начали вводить в трех федеральных медицинских центрах.
«Лечение „Элевидисом“ в этом году предусмотрено нескольким десяткам детей. В первую очередь, получают лекарственный препарат те, кому в ближайшее время может наступить шесть лет. Это верхняя граница назначения лекарственного препарата, при которой его применение доказало свою эффективность», — заявил председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко.
Эффект от лекарства врачи ждут через год после однократного введения. Платон сможет не только осуществить свою мечту поиграть в футбол с ребятами, но и прожить долгую и здоровую жизнь.
