Диагностировать аутизм у детей в максимально раннем возрасте поможет новая методика, предложенная американскими врачами. Они показали, что у детей с аутизмом странным образом работает рефлекс, позволяющий глазу следить за движущимся объектом, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Neuron.
Среди сотен генных мутаций, связанных с аутизмом, одной из самых распространенных является мутация гена SCN2A, который кодирует белок нейронов головного мозга, формирующий натриевые ионные каналы.
Поскольку аутизм нарушает социальную коммуникацию, ученые под руководством Кевина Бендера из Калифорнийского университета в Сан-Франциско решили исследовать на мышах лобную долю мозга, которая у людей отвечает за овладение языками и социальными навыками. Однако выяснилось, что мыши, у которых присутствует связанная с аутизмом мутация SCN2A, не демонстрируют ярко выраженных отличий в поведении. Тогда ученые решили выяснить, как у этих мышей отличаются функции, за которые отвечает мозжечок.
Их заинтересовал так называемый вестибуло-глазной рефлекс (vestibulo-ocular reflex — VOR). Именно он компенсирует быстрые движения головы глазами, чтобы обеспечить обработку изображения на сетчатке и позволяет поддерживать устойчивое сетчаточное изображение при движениях головы. Помещая мышей на вращающуюся установку, ученые заметили отклонения в функционировании этого рефлекса. В норме мозжечок в определенных ситуациях может «отключать» этот рефлекс, чтобы глаза могли сфокусироваться на движущемся объекте, если голова тоже находится в движении. Выяснилось, что у мышей с мутацией SCN2A такая подстройка не работает и рефлекс работает грубо.
Тогда ученые решили выяснить, можно ли выявить подобную аномалию у людей с аутизмом. В эксперименте участвовали пять детей с аутизмом и мутацией SCN2A и 11 их здоровых братьев и сестер, возрастом от 3 до 10 лет. Детям надевали на голову специальный шлем, способный отслеживать движения глаз, и вращали на обычном офисном кресле. Анализ показал аномалию рефлекса только у детей с аутизмом — он был гиперчувствительным.
В результате ученые пришли к выводу, что диагностировать аутизм теперь можно быстро , просто глядя на то, как быстро глаза ребенка реагируют на вращение головы.
Открытие способно решить одну из главных проблем в адаптации детей с расстройствами аутистического спектра — проблему ранней диагностики, которая позволяет раньше начинать методы коррекции.
«Мы можем измерить этот эффект у детей с аутизмом, которые не говорят, или не хотят следовать инструкциям, — пояснил Бендер. — Это может стать поворотным открытием для клиник и лабораторий».
