В Центре Алмазова успешно лечат детей с тяжелым и очень редким генетическим заболеванием — врожденным гиперинсулинизмом. Раньше таких малышей отправляли на дообследование и операции в Европу и США, что стоило десятки тысяч евро и долларов. Теперь они могут бесплатно лечиться в России.
В Центре Алмазова успешно лечат детей с тяжелым и очень редким генетическим заболеванием — врожденным гиперинсулинизмом. Раньше таких малышей отправляли на дообследование и операции в Европу и США, что стоило десятки тысяч евро и долларов. Теперь они могут бесплатно лечиться в России. Подробности — в материале корреспондента Федерального агентства новостей.
По словам заведующей научной лабораторией детской эндокринологии, доктора медицинских наук Ирины Никитиной, в Северо-Западном федеральном медицинском исследовательском центре имени В.А. Алмазова завершили внедрение новых технологий, и теперь Центр может в полном объеме оказывать медицинскую помощь детям с врожденным гиперинсулинизмом.
«До настоящего времени у нас не было такой возможности, поэтому больных детей приходилось вывозить на лечение в Германию, Данию, Великобританию, США. Там им проводили дообследование и операции. А сейчас мы в Центре Алмазова можем оказывать весь комплекс лечения», — отметила Ирина Никитина.
При этом она подчеркнула, что врожденный гиперинсулинизм — очень сложная и тяжелая патология, в основе которой лежит диффузное изменение ткани поджелудочной железы. В норме у здорового человека количество инсулина, которое выбрасывает поджелудочная железа бета-клетками в единицу времени, соответствует и регулируется уровнем сахара в крови. Если сахар повышается, инсулина выбрасывается больше, если понижается - меньше. Однако есть несколько генов, мутации которых приводят к нарушению этой связи, и инсулин продуцируется вне зависимости от уровня сахара в крови, в результате чего последний показатель резко падает.
«Это очень опасно, низкий уровень глюкозы в крови негативно сказывается на всем организме человека, но особенно страдает центральная нервная система. От энергетического голодания повреждаются нервные клетки. А если заболевание врожденное, то тяжелая гипогликемия угрожает интеллектуальному и физическому развитию ребенка, что ведет к тяжелой неврологической инвалидности», — пояснила Ирина Никитина.
По словам Никитиной, чтобы удерживать уровень сахара на нижней границе нормы требуется постоянное внутривенное введение глюкозы. Это существенно повышает риски различных инфекционных поражений, поскольку глюкоза — среда для их развития. Ребенок мало двигается и плохо развивается, потому что нуждается в постоянных инъекциях. Других лекарственных препаратов, которые могут лечить заболевание, останавливать избыточное продуцирование инсулина, очень мало. К тому же, не все пациенты к ним чувствительны.
Такие больные требуют более глубокого генетического обследования, в ходе которого очень важно выяснить, полностью поражена поджелудочная железа или частично. Диагностируется это очень сложно, поскольку пораженная ткань, в отличие от опухоли, не имеет четких границ и может проникать в здоровые ткани, как щупальца осьминога. В этом и коварство заболевания.
Чтобы увидеть объем поражения, проводится позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) с радиоизотопным препаратом. До настоящего времени такого препарата в РФ не было, поэтому детей направляли на дообследование за границу.
«Позитронно-эмиссионная томография с радиоизотопным препаратом проводится в научно-клиническом объединении ядерной медицины под руководством профессора Рыжковой. Именно она организовала синтез и внедрение этой методики. Препарат захватывается пораженными участками, и по результатам обследования можно точно определить степень поражения поджелудочной железы. Но поскольку границы поражения четко не определены, во время операции, в режиме онлайн, проводится интраоперационная биопсия. Хирург дает несколько участков ткани гистологам, делая срезы с разных отделов поджелудочной железы, а те в течение получаса определяют, в каком из образцов есть поражение», — пояснила Никитина.
До тех пор пока в Центре не было возможности проводить ПЭТ, единственным способом помочь таким больным было почти полное удаление поджелудочной железы. Но и это, по словам доктора, не всегда помогало.
«Аденоматозная ткань могла распространяться и на соседние органы, например, стелиться по брюшине кишечника. Но глазом хирурга она была не видна. Поэтому, по мировой статистике, у 40% детей даже после операции сохранялся гиперинсулинизм. ПЭТ помогает визуализировать все больные ткани. Таким образом, при очаговой форме при оперативном вмешательстве возможно полное выздоровление. В Центре Алмазова уже есть примеры успешного лечения таких пациентов. Дети не нуждаются ни в заместительной терапии, ни в блокирующей инсулин», — подчеркнула эксперт.
Она также отметила, что при полном удалении поджелудочной железы, когда дети вынуждены получать заместительные ферменты поджелудочной железы, к десяти годам у них, как правило, развивается сахарный диабет. Внедрение новых методов диагностики в практику — это огромный прорыв в медицине, к тому же, в отличие от зарубежных клиник, в России лечат бесплатно, по полисам ОМС.
«Врожденный гиперинсулинизм — заболевание очень редкое, примерно один случай на 40 тысяч новорожденных. Лечение очень дорогостоящее, но пока оно не выделено в отдельную квоту высокотехнологичной медицинской помощи. И это проблема. Буквально вчера мы поднимали этот вопрос на прошедшей в нашем центре конференции детских эндокринологов. Безусловно, это повод к обращению к руководству страны. Пока же все этапы лечения проводятся за счет средств бюджета. Дети с такой патологией лечатся у нас бесплатно по полису ОМС», — подчеркнула Никитина.
Отметим, что аналогичное лечение за рубежом стоит десятки тысяч долларов и евро, причем самые высокие цены — в США.
