Наш эксперт – заведующая отделением иммунологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачёва, доктор медицинских наук, профессор Анна Щербина.
Первичный иммунодефицит – это группа разнообразных врождённых нарушений иммунной системы, которые вызваны различными генетическими поломками. Недуг проявляется частыми бактериальными, вирусными, грибковыми инфекциями, аутоиммунными заболеваниями, злокачественными опухолями.
Особенные люди
В мире описано более 250 форм врождённых расстройств иммунной системы. Этим недугом страдает каждый 10‑тысячный житель планеты.
Самому старшему из ныне живущих в России людей с первичным иммунодефицитом немногим более 30 лет. И, для того чтобы дожить до такого возраста, нужно либо иметь незначительные нарушения иммунных механизмов, позволяющих обходиться без ежемесячного вливания иммуноглобулина внутривенно (таковых примерно 10% больных), либо «родиться с золотой ложкой во рту» и иметь возможность тратить на лечение 100 тысяч рублей в месяц (расчёт на человека весом около 80 кг). Или же вовремя сделать трансплантацию стволовых клеток, что стоит около 10 млн рублей.
Много ли шансов?
Пока же реальная перспектива выжить при первичном иммунодефиците – это получить статус инвалида, что даёт право на бесплатное лечение, в том числе дорогостоящим иммуноглобулином. И поддерживать организм таким образом придётся месяц за месяцем до конца жизни. Главное тут – не допустить снятия медико-социальной экспертизой инвалидности, что всё чаще происходит сегодня после достижения ребёнком совершеннолетия.
По наследству
Перетрясите семейный архив. Сколько у ваших бабушек и тёть рождалось детей, все ли они дожили до взрослого возраста, а если не все – то от чего умирали? Особое внимание обращаем на несколько случаев младенческой смерти в одном роду. Самое тревожное совпадение – гибель нескольких малышей одного пола.
При подобных семейных историях молодым парам ещё до рождения ребёнка стоит обсудить риски с генетиком. Совет нашего эксперта: выбирайте специалиста в одном из крупных российских медицинских центров. Опыт диагностики и лечения первичного иммунодефицита в стране пока небольшой – примерно с 80‑х годов, так что вероятность того, что юный доктор из медцентра в подъезде жилого дома поймёт вашу проблему, невелика. Также не ждите, что педиатр районной поликлиники сам заподозрит неладное и начнёт расспрашивать о количестве умерших младенцев в семье прадедушки. Идите к иммунологу.
Если в семье точно известно о фактах носительства дефектных генов, то допускать беременность до тщательного обследования не стоит. Конечно, и беременные могут пройти необходимую диагностику, но, увы, за свой счёт.
Прогноз
Те, кого начинают лечить с детства, имеют хороший шанс. Сейчас широко применяется трансплантация костного мозга. Причём поиск донора для россиян возможен как в отечественном банке стволовых клеток, так и в международном. Оплачивать лечение и дорогостоящую операцию пока удаётся частично за счёт государственных средств, частично с помощью благотворительных фондов. Но трансплантацию сегодня проводят всего несколько центров в стране, так что очередь, увы, существует.
Признаки первичного иммунодефицита у ребёнка
Заподозрить у ребёнка первичный иммунодефицит можно, если вы наблюдаете два признака или более из этого списка:
случаи ранних смертей от инфекций в вашей семье; антибактериальная терапия, проводимая свыше 2 месяцев, не привела к эффекту; 2 тяжёлых синусита или более за год; 2 или более пневмонии в течение года; нарушения переваривания в грудном возрасте, с хроническими поносами или без оных; повторные гнойные инфекции кожи и мягких тканей; 2 эпизода или более серьёзных инфекций (менингит, остеомиелит, сепсис); длительная неясная сыпь у грудничка; тяжёлые инфекции, вызванные условно-патогенными микроорганизмами (пневмоциста, плесневые грибки, атипичные микобактерии); упорная молочница у ребёнка старше 1 года; 8 и более гнойных отитов у ребёнка в течение года; вакцинальные инфекции после проведения вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит).Полезные контакты:
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России
Москва, Каширское шоссе, д. 24, корп. 2
8 (499) 616‑49‑25;
ФГБУ «Российская детская клиническая больница» МЗ РФ
Отделение клинической иммунологии
Москва, Ленинский пр-т, д. 117
8 (495) 936‑91‑47, 8 (495) 936‑92‑47;
ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва» МЗ РФ
Отдел клинической иммунологии
Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
8 (495) 287‑65‑70, 8 (495) 287‑65‑81;
Благотворительный фонд помощи детям с нарушениями иммунитета «Подсолнух»
Москва, ул. Пырьева, д. 9, корп. 2
8 (495) 767‑73‑38, 8 (495) 223‑04‑00;
Благотворительный фонд помощи детям с онкогематологическими и иными тяжёлыми заболеваниями «Подари жизнь»
Москва, ул. Доватора, д. 13, подъезд 2 А
8 (800) 250-52-22 (звонок из регионов бесплатный),
+7 (495) 995‑31‑05.
