Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета сравнили строение ДНК неандертальцев, денисовцев и современных людей. Учёные выяснили, что геном Homo sapiens сильнее всего отличается от геномов его ближайших родственников строением одного из участков 16-й хромосомы, называемого 16p11.2. Мутации в этом участке связывают с нарушениями развития, приводящими в том числе к эпилепсии и расстройствам аутистического спектра. Как было показано ранее, нарушения строения 16p11.2 вызывают около 1% всех случаев аутизма.
Особое внимание исследователей привлёк ген BOLA2, расположенный на этом участке генома. Только в ДНК человека современного типа содержится как минимум удвоенное по сравнению с большинством других генов число копий BOLA2. Более того, в части копий участки ДНК, входящие в состав этого гена, сместились относительно положения BOLA2 в геноме неандертальцев и денисовцев и смешались с фрагментами другого гена. В результате получилась структура ДНК, кодирующая совершенно новый белок, которого нет даже у ближайших родственников современных людей.
BOLA2 отвечает за образование белка, помогающего клеткам включать железо в состав некоторых биологических молекул. Правильно настроенный метаболизм железа играет особенно важную роль на ранних этапах развития организма. Видимо, поэтому изменения структуры BOLA2 вызывают нарушения развития, подобные расстройствам аутистического спектра.
Один из авторов исследования Ивен Эйхлер (Evan E. Eichler) отмечает, что изменение числа копий конкретных генов (copy number variation) — очень важное для эволюции событие. Вариации числа копий генов — едва ли не самое заметное отличие ДНК одного человека от другого. В остальном люди очень схожи друг с другом в генетическом плане. Два случайно взятых шимпанзе отличаются геномами гораздо сильнее, чем два случайно взятых человека.
Интересно, что большинство изменений числа копий генов возникло у представителей рода Homo около двух миллионов лет назад, в то время как описанная перестройка 16p11.2, по оценкам исследователей, имеет возраст только 282 тысячи лет. Вероятно, в тот момент изменение структуры 16p11.2 давало древним людям какие-то преимущества, которые перевешивали потенциальный вред от появления детей с расстройствами аутистического спектра.
