Около 1,5 млн россиян, не подозревая об этом, носят в себе ген болезни Вильсона-Коновалова. К таким выводам пришли учёные из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики. Болезнь может заставить гримасничать против воли, также она убивает печень. А я-то удивляюсь, почему столько знакомых умерли от болезней печени (правда, они выпивали), и кругом столько гримасничающих уродов.
Болезнь была открыта еще в 1912 году, но исследование провели только сейчас.
В исследовании приняли участие тысяча россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). 10 из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.
— Это больше, чем 1% населения, – отметил Сергей Коваленко. У людей, принявших участие в исследовании, брали кровь и прогоняли её через специальный аппарат, который определяет геном.
— Заболевание сложно диагностировать, — рассказал аспирант Андрей Кудрявцев, проводивший исследование. — Его легко перепутать с циррозом печени, болезнью Паркинсона.
По словам учёных, можно быть носителем гена, но при этом не болеть. Но если у двух носителей родится ребёнок, то он заболеет с вероятностью почти 100%. При болезни Вильсона-Коновалова у человека накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки.
Печёночная форма чаще поражает детей, а неврологическая — взрослых людей, – рассказала невролог, доцент кафедры неврологии Новосибирского государственного медицинского университета Ольга Доронина.
На начальном этапе болезнь лечится легко. Проблема в том, что она почти никак себя не проявляет. Когда становятся заметны первые симптомы, лечение уже не будет таким эффективным. К тому же люди часто принимают эту болезнь за другие. Если начинается тошнота и рвота – идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик — к невропатологу. При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5—7 лет.
Заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 35 лет.
— Это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить. Для этого есть препараты, для этого есть методы. Главное — рано ухватить, – рассказал Сергей Коваленко.
Учёные предлагают выявлять и пресекать страшную болезнь "на корню". Для этого, говорят они, нужно, чтобы исследование прошли как можно больше человек.
— Мы можем предложить способ ДНК-диагностики, достаточно недорогой, он подходит для массового исследования, – сказал Андрей Кудрявцев.
Сейчас учёные пытаются привлечь внимание государства к этой проблеме. По их словам, если удастся сделать анализ на болезнь Вильсона-Коновалова обязательным, удастся спасти тысячи жизней.
Вот ты сидишь, читаешь этот пост, а, может, ты тоже носитель этой болезни. Меня такие новости вводят в приступы ипохондрии.
