Древняя ДНК пролила свет на генетическое заболевание роста, существовавшее 12 000 лет назад

Ученые, исследовавшие двойное захоронение возрастом 12 000 лет в итальянской пещере Гротта-дель-Ромито, обнаружили генетические признаки редкого нарушения роста у двух женщин, похороненных вместе. Изучение древней ДНК, извлеченной из костей, показало, что одна из женщин страдала акромезомелической дисплазией типа Марото, генетическим заболеванием, приводящим к значительному укорочению конечностей. Причиной заболевания оказалась мутация в гене NPR2.

Анализ показал, что вторая женщина, вероятно, мать первой, также имела мутацию в этом гене, но в гетерозиготной форме, что, вероятно, обусловило менее выраженный эффект на её рост. Исследование, проведенное специалистами из Венского университета и других европейских учреждений, предоставляет новые данные о распространенности генетических заболеваний в древних популяциях.

Этот случай является одним из самых древних примеров генетической диагностики и демонстрирует возможности палеогеномики в изучении истории болезней человека. Помимо генетических данных, ученые отмечают, что выживание женщины с выраженным нарушением роста указывает на возможную социальную поддержку в её сообществе. Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.

Источник:ScienceDaily