Подростка с серьезным нарушением жирового обмена спасли в НИКИ детства
Врачи Научно-исследовательского клинического института детства помогли 16-летней девушке с редким диагнозом. Пациентка жаловалась на избыточный рост волос на теле, темные пятна на коже и отсутствие цикла.
Специалисты провели обследование и заподозрили у девушки парциальную липодистрофию.
«Патология связана с нарушением распределения жировой ткани в организме. Она может проявляться в виде потери или избытка жира в определенных областях тела, что приводит к изменению внешнего вида и вызывает психологические и физические проблемы», — пояснила директор института Нисо Одинаева.
Заболевание способно стать причиной липоатрофического диабета, поражения сосудов в раннем возрасте, а также существенного сокращения продолжительности жизни.
«Как только диагноз был подтвержден генетическими анализами, мы сразу же приступили к терапии, направленной на снижение инсулинорезистентности, пигментации на коже, а также подключили генно-инженерный биологический препарат, улучшающий показатели липидного обмена», — пояснила заведующая отделением эндокринологии НИКИ детства Асиет Тлиф.
Необходимое лекарство приобрели благодаря президентскому фонду «Круг добра».
После начала терапии состояние девушки улучшилось.