Ученые из Йельского университета и Гарварда поставили себе задачу выяснить, сколько мутаций возникает в человеческом мозге в течение жизни. Для этого исследователи разделились на две группы. Одна изучала организмы зародышей, другая – взрослых людей, сообщает Science.
Представители Йеля оценила динамику мутаций у эмбрионов. Анализ их ДНК показал, что совсем молодые нейроны содержат от 200 до 400 генетических вариаций, которые рассеянны по всей ДНК.
Мутации развиваются в зародыше неравномерно. На ранних этапах развития эмбриона на одну новую клетку приходится в среднем 1,3 мутации. Потом эта цифра возрастает до 5,1. Чем раньше возникнет мутация, тем эффективнее она будет — изменения, появившиеся в человеке на стадии зародыша, скорее всего, распространятся на весь орган.
Итоговый анализ ДНК нейронов мозга 15 человек, которые умерли в возрасте от 4 месяцев до 82 лет, показал, что нервные клетки начинают самостоятельную жизнь примерно с 600 мутациями. Каждые две недели в них возникает новая. К 80 годам большинство нейронов несут в себе по 2,4 тысячи мутаций.
Однако далеко не все мутации влекут за собой какие-либо последствия. Считается, что лишь один процент из них может пагубно сказаться на здоровье человека, к примеру, испортить белок или нарушить работу того или иного органа.
"К 80 годам в одном из тысячи нейронов какой-нибудь ген точно не будет работать, именно поэтому с возрастом когнитивные функции организма ослабевают", — пишут исследователи.
При этом среди мутаций, возникающих у эмбриона на раннем этапе развития, бывают и полезные, так как благодаря им вносится разнообразие в генетический портрет нейронов.
