100 тульских детей с орфанными заболеваниями обеспечены необходимыми лекарствами
Уточняется, что речь идет о юных пациентах со спинальной мышечной атрофией, туберозным склерозом, муковисцидозом, нейрофиброматозом и другими редкими заболеваниями.
Главный врач Тульской детской областной клинической больницы, главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов рассказал, что все дети, у которых выявлены редкие заболевания, стоят на учете. Одним из первых и доступных методов диагностики орфанных заболеваний является неонатальный скрининг, который проводится на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые сутки —недоношенным детям.
Ранее мы сообщали, что тульские врачи спасли новорожденную с редким заболеванием.