В Ленобласти проводят скрининг для выявления редких наследственных нейромышечных патологий у детей
В апреле в Ленобласти начали проводить скрининговые исследования для выявления тяжелых и быстро прогрессирующих нейромышечных патологий — болезнь Помпе, миодистрофия Дюшенна, Беккера. Обследование уже прошли более 500 детей в возрасте 12-18 месяцев.
Среди малышей, которые уже сдали анализы, не выявили высокое содержание фермента, который указывает на наличие наследственной нейромышечной болезни.
Сейчас на контроле специалистов Детской областной клинической больнице находится четверо детей, у которых диагностировали миодистрофию Дюшенна. У одного ребенка болезнь выявили до 6 лет, для него возможно проведение генно-заместительной терапии с использованием нового препарата через фонд «Круг добра». Лекарство достаточно ввести один раз, произойдет замена поврежденного участка гена, он начнет работать без сбоев. После лечения болезнь будет прогрессировать очень медленно или не будет развиваться совсем.
У трех остальных маленьких пациентов болезнь выявили после 7 лет, поэтому им назначат гормональную терапию для замедления развития дисфункций внутренних органов, увеличения продолжительности жизни.
Сдать анализы можно в Детской областной клинической больнице, в которой работает специализированный центр по наследственным нейромышечным патологиям. Ранняя диагностика позволяет начать лечение своевременно, что важно при таких опасных болезнях.