Связь между мутациями генов и онкологией нашла школьница из Новосибирска
Ученица СУНЦ НГУ исследовала ДНК 150 онкобольных и пришла к выводу, что определенный полиморфизм может указывать на заболевание. О своем открытии юная ученая даже рассказала премьер-министру России Михаилу Мишустину во время мартовской встречи. В тонкости генетики подгрузилась съемочная группа ОТС.
В планах на жизнь у Екатерины Губиной – стать врачом, как папа. А пока, как мама, девочка интересуется наукой. Катя учится в 11 классе на кафедре биоинженерии. Многие исследования там проводят при поддержке Фонда президентских грантов. В СУНЦ НГУ научная работа – неотъемлемая часть жизни. А потому с институтом цитологии и генетики Катя начала сотрудничать еще в 8 классе.
«Прекрасный научный руководитель. Вот так все сложилось, совпало. И после этого я продолжала работать там, потому что мне интересна генетика. И в дальнейшем, скорее всего, если я буду проводить какие-то исследования, также буду связывать их с генетикой, потому что мне интересна именно сфера генетики, молекулярной биологии», – говорит ученица СУНЦ НГУ Екатерина Губина.
Научным руководителем школьницы стала ее мама, кандидат биологических наук. Первые шаги в мире исследований они делали вместе и продолжают работать до сих пор.
«Я экспериментатор сама, люблю эксперимент. Катя – это мой эксперимент, потому что студенты у меня были, все нормально, ребята защищались, сейчас очень многие работают в науке. И я решила попробовать, а смогут ли дети и какого возраста? Первый доклад Катя сделала в 8 классе», – говорит старший научный сотрудник ИЦиГ СО РАН Марина Губина.
В другом исследовании девочка на основе анализа буккальных эпителий смогла определить предрасположенность к инфаркту и инсульту. С этим докладом юные ученые заняли призовые места на научных конференциях в Новосибирске, Томске и на Международной научной студенческой конференции. В новом исследовании Екатерина решила изучить редкий полиморфизм – мутацию гена.
«Интересно то, что один и от же аллель, редкий, отвечает как за устойчивость к холодным температурам, так и влияет на повышенную предрасположенность к раку желудка, по сути дела», – говорит ученица СУНЦ НГУ Екатерина Губина.
Этот полиморфизм в большинстве случаев встречается у коренных народов Севера. Именно поэтому они переносят холод лучше других. Европеоидам такая мутация, по сути, не нужна, однако, как и любая другая, она передается из поколения в поколение. И кроме пользы может принести онкологическое заболевание.
«Это рак молочной железы, рак простаты, рак толстой кишки. В дальнейшем, если Катерина здесь останется, я бы ей предложила провести полное экзомное секвенирование данного гена», – говорит старший научный сотрудник ИЦиГ СО РАН Марина Губина.
Это поможет узнать, сочетание каких мутаций наиболее характерны для того или иного вида рака. Ведь наличие только одного из них не гарантирует появление заболевания. Нарушение происходит при встрече нескольких полиморфизмов.
«Рассморев конкретный механизм действия данного гена и данного полиморфизма, можно будет выявить онкомаркер, если также рассмотреть другие полиморфизмы, либо ыявить области, на которые данный полиморфизм может влиять, может быть, на какие-то другие клетки, на другие заболевания», – говорит ученица СУНЦ НГУ Екатерина Губина.
В будущем, как думают Екатерина и ее научный руководитель, это исследование может помочь выявить новый онкомаркер, но его необходимо доработать. В это воскресенье школьница уже заняла первое место на МНСК, а после отправилась на дистанционную концеренцию в Санкт-Петербурге, результаты которого узнает в ближайшее время.
Все выпуски новостей телеканала ОТС, а также программы «Итоги недели», «Экстренный вызов», «ДПС: Дорога. Перекресток. Судьба», «СпортОбзор», «Отдельная тема», выложены на сайте YouTube.