Женщина из Китая столкнулась с хронической усталостью и выяснила, что у нее редкое заболевание — порфирия, известное как «болезнь вампиров». У нее пожелтела кожа и был постоянный упадок сил. «Вечерняя Москва» узнала у врача-терапевта Евгения Тарасова, почему появляется порфирия и какие симптомы характерны для этого заболевания.
По его словам, порфирия, или «болезнь вампиров» — это редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением синтеза основного компонента гемоглобина.
— Порфирия развивается из-за дефицита ферментов, которые участвуют в процессе синтеза пигментов крови — порфиринов. Это провоцирует различные патологические проявления. Порфирия является хроническим заболеванием, которое может проявляться в виде ряда разнообразных симптомов и осложнений, — рассказал он.
Эксперт отметил, что симптомы порфирии могут быть самыми разнообразными, но самый характерный — это поражение кожи от ультрафиолета.
— Наиболее часто наблюдаются такие проявления, как фоточувствительность, пигментация кожи, боли в животе, нарушения психического состояния, слабость, хроническая усталость, бессонница. Люди с порфирией получают ожоги кожи при нахождении на солнце. Также происходит поражение хрящей ушей и носа, искривляются пальцы, кожа около рта грубеет, натягивается и открывает клыки, поэтому порфирию и называют «болезнью вампиров», — сообщил Тарасов.
Специалист подчеркнул, что «болезнь вампиров» — это хроническое заболевание, лечение которого направлено на снижение симптомов и предотвращение осложнений.
— Важным методом лечения является защита от ультрафиолетового излучения. Кроме того, пациенту подбирают определенные лекарственные препараты для уменьшения боли и других проявлений порфирии, — рассказал собеседник «ВМ».
По его словам, пациентам с порфирией важно соблюдать специальный режим питания и ограничить употребление алкоголя, потому что он может спровоцировать обострение болезни.
— Людям с порфирией рекомендуется вести здоровый образ жизни, избегать стрессовых ситуаций, регулярно посещать врачей для контроля состояния заболевания и принимать назначенные лекарственные препараты, — подытожил он.
Ученые обнаружили связь между шизофренией и мутациями в генах, которые отвечают за развитие нервной системы человека. Согласно новым данным, мутации в отвечающих за нервную систему генах могут быть потенциально связаны с развитием заболеваний психики. В частности, нарушения в генах CDH2, DCHS2, CDH23 могут приводить к развитию таких проблем. Они встречаются у людей, страдающих депрессией и шизофренией, в два раза чаще, чем у здоровых людей.
