В США разработан препарат для лечения генетического заболевания одной-единственной пациентки - 8-летней Милы Маковец, у которой мутировавший ген MFSD8 стал причиной болезни Беттена.
В США разработан препарат для лечения генетического заболевания одной-единственной пациентки.
У 8-летней Милы Маковец выявлен мутировавший ген MFSD8, который при взаимодействии с определенным элементом ДНК стал причиной болезни Беттена. Девочка перестала ходить, видеть, 30 раз в сутки у нее происходили судороги.
Врачи детского госпиталя в Бостоне разработали лекарство Milasen специально для Милы. После первой дозы состояние пациентки значительно улучшилось – почти пропали судороги, девочка начала сама держать голову и спину, когда ее приподнимают.
Как сообщает ТАСС, Milasen стал первым препаратом, разработанным для одного пациента. Однако это поднимает много этических вопросов. В США десятки тысяч пациентов могут оказаться в такой же ситуации, как Мила Маковец, однако нет достаточного числа ученых, которые могли бы изобрести для них индивидуальные препараты. Также непонятно, как решать вопрос о том, кто из пациентов срочно нуждается в таком лечении.
Кроме того, возникает проблема финансирования, ведь ни правительственные ведомства, ни страховые или фармацевтические компании не смогли бы оплачивать такое лечение. Для Милы удалось собрать 3 миллиона долларов пожертвований.
