В Москве расширили программу скрининга новорожденных на смертельные заболевания. Теперь тестирование позволяет определить у младенцев нарушение ДНК, которое приводит к спинальной мышечной атрофии. А, значит, у врачей есть шанс спасти жизни тысячам детей.
Долгожданный сын радовал Евгению первыми успехами: переворачивался, держал головку, вот-вот должен был сесть. Но через полгода ее активный малыш начал угасать на глазах. Мышцы ослабли, ребенок не ел и даже не мог самостоятельно дышать.
"Самое страшное опасение подтвердилось, выявили спинальную мышечную атрофию", — говорит Евгения Черноног.
Редкое или, как говорят медики, орфанное заболевание — 1 случай на 6 тысяч новорожденных. Диагноз опасный, без лечения летальный исход неминуем, и крайне коварный — проявляется не сразу. Когда уже есть первые симптомы, избежать инвалидности крайне сложно. Главная задача — обнаружить генетический сбой еще до того, как болезнь дала о себе знать.
"Неонатальный скрининг проводится на четвертые сутки жизни детей, проводится он всем новорожденным. Целью этого скрининга является выявление тяжелых наследственных заболеваний на доклиническом этапе", — рассказывает Мзия Макиева, заведующая отделением новорожденных №2 ФГБУ "Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова".
Центр имени Кулакова одним из первых добавил тест на спинальную мышечную атрофию к обязательным в Москве 11 исследованиям, среди которых муковисцидоз (нарушение пищеварительной и дыхательной системы) и гипотиреоз (заболевание щитовидки).
Проект пилотный, накануне его представили ведущие российские генетики и врачи. В программу вошли четыре столичных роддома. У новорожденного берут кровь, образцы на специальных бланках-фильтрах отправляют в лабораторию.
"Мы работаем на уровне ДНК, ребенок родился, у него еще нет никакой спинально мышечной атрофии, она разовьется только в 3-5 месяцев, а мы уже видим, что на уровне ДНК повреждение есть", — объясняет Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра РАН.
Если генетическая аномалия обнаружена, пациенту сразу назначают лечение. Оно дорогостоящее, в мире всего два лицензированных препарата. Поэтому к программе подключили и фармакологические компании. Необходимые медикаменты больные дети будут получать бесплатно.
"Препараты, которые сейчас разработаны, помогают за счет запасного гена вырабатывать полноценно работающий белок. Соответственно, вырабатывая белок, мы сохраняем мотонейроны, и мотонейроны сохраняют мышцы", — поясняет Дмитрий Владовец, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра имени Пирогова.
"Каждый год с этим диагнозом в нашей стране рождаются от 150 до 200 детей. Мы, конечно, надеемся на то, что программа будет развиваться, надеемся на расширение неонатального скрининга", — говорит Сергей Куцев, директор Медико-генетического центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.
Если обнаружить атрофию в первые дни жизни и обеспечить пациента препаратами, в будущем такой ребенок ничем не будет отличаться от своих генетически здоровых сверстников. Врачи надеются, что пилотный проект будет успешным, и спинальную мышечную атрофию включат в список обязательных исследований уже на постоянной основе.
