Добавить новость

Суд приостановил процесс по делу угрожавшего прокурору адвоката Идалова

Еще 2,6 тысячи заявок по ремонту трубопроводов отработали в Подмосковье

Ефимов: В Мневниковской пойме построят три многофункциональных комплекса

Подать заявку на Всероссийский конкурс «Мой добрый бизнес» можно до 18 ноября



Новости сегодня

Новости от TheMoneytizer

В столице тестируют новый вид скрининга новорожденных

В Москве расширили программу скрининга новорожденных на смертельные заболевания. Теперь тестирование позволяет определить у младенцев нарушение ДНК, которое приводит к спинальной мышечной атрофии. А, значит, у врачей есть шанс спасти жизни тысячам детей.

Долгожданный сын радовал Евгению первыми успехами: переворачивался, держал головку, вот-вот должен был сесть. Но через полгода ее активный малыш начал угасать на глазах. Мышцы ослабли, ребенок не ел и даже не мог самостоятельно дышать.

"Самое страшное опасение подтвердилось, выявили спинальную мышечную атрофию", — говорит Евгения Черноног.

Редкое или, как говорят медики, орфанное заболевание — 1 случай на 6 тысяч новорожденных. Диагноз опасный, без лечения летальный исход неминуем, и крайне коварный — проявляется не сразу. Когда уже есть первые симптомы, избежать инвалидности крайне сложно. Главная задача — обнаружить генетический сбой еще до того, как болезнь дала о себе знать.

"Неонатальный скрининг проводится на четвертые сутки жизни детей, проводится он всем новорожденным. Целью этого скрининга является выявление тяжелых наследственных заболеваний на доклиническом этапе", — рассказывает Мзия Макиева, заведующая отделением новорожденных №2 ФГБУ "Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова".

Центр имени Кулакова одним из первых добавил тест на спинальную мышечную атрофию к обязательным в Москве 11 исследованиям, среди которых муковисцидоз (нарушение пищеварительной и дыхательной системы) и гипотиреоз (заболевание щитовидки).

Проект пилотный, накануне его представили ведущие российские генетики и врачи. В программу вошли четыре столичных роддома. У новорожденного берут кровь, образцы на специальных бланках-фильтрах отправляют в лабораторию.

"Мы работаем на уровне ДНК, ребенок родился, у него еще нет никакой спинально мышечной атрофии, она разовьется только в 3-5 месяцев, а мы уже видим, что на уровне ДНК повреждение есть", — объясняет Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра РАН.

Если генетическая аномалия обнаружена, пациенту сразу назначают лечение. Оно дорогостоящее, в мире всего два лицензированных препарата. Поэтому к программе подключили и фармакологические компании. Необходимые медикаменты больные дети будут получать бесплатно.

"Препараты, которые сейчас разработаны, помогают за счет запасного гена вырабатывать полноценно работающий белок. Соответственно, вырабатывая белок, мы сохраняем мотонейроны, и мотонейроны сохраняют мышцы", — поясняет Дмитрий Владовец, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра имени Пирогова.

"Каждый год с этим диагнозом в нашей стране рождаются от 150 до 200 детей. Мы, конечно, надеемся на то, что программа будет развиваться, надеемся на расширение неонатального скрининга", — говорит Сергей Куцев, директор Медико-генетического центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.

Если обнаружить атрофию в первые дни жизни и обеспечить пациента препаратами, в будущем такой ребенок ничем не будет отличаться от своих генетически здоровых сверстников. Врачи надеются, что пилотный проект будет успешным, и спинальную мышечную атрофию включат в список обязательных исследований уже на постоянной основе.

Читайте на 123ru.net


Новости 24/7 DirectAdvert - доход для вашего сайта



Частные объявления в Вашем городе, в Вашем регионе и в России



Smi24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "123 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Smi24.net — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Smi24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Smi24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.




Новости от наших партнёров в Вашем городе

Ria.city

На Московский регион надвигается атмосферный вихрь «Лидия»

Студента приговорили к 16 годам за попытку поджога военкомата в Москве

Три образовательных учреждения построили в этом году в Москве за счет горбюджета

«Папа Карло» либеральных «буратин». Чем занимался в России Майкл Макфол?

Музыкальные новости

Концерт с песнями группы Metallica был отменен еще в апреле, а организатор до сих пор уклонялся от возврата денег за билеты

В Москве завершился IX Всероссийский Конгресс онкопациентов

Собянин поздравил команду Москвы с победой на чемпионате «Абилимпикс»

Собянин: Москвичи завоевали 117 наград национального чемпионата «Абилимпикс»

Новости России

В Химках стартовал капитальный ремонт Дворца культуры «Родина»

Банки не смогут брать комиссии с воронежцев за переводы по СБП в пользу государства

Путешествие за бриллиантом: грандиозные призы от LES Art Resort

Три образовательных учреждения построили в этом году в Москве за счет горбюджета

Экология в России и мире

РЕАЛЬНАЯ ПРЕМИЯ MUSICBOX возвращается: 20-летие канала в ритме хитов

Недостаток витаминов или древний инстинкт: токсиколог Кутушов рассказал, что толкает людей есть землю

Команда СЛД «Раздольное» филиала «Забайкальский» компании «ЛокоТех-Сервис» заняла I место в военно-спортивной игре «Профсоюзный прорыв»

Фестиваль «Стенограффия» в Екатеринбурге: большой праздник уличного искусства

Спорт в России и мире

Арина Соболенко ударила по голове фотографа. Видео

Россиянка Шнайдер с победы стартовала на турнире WTA в Гонконге

Борис Беккер назвал теннисиста с одной из лучших подач в нынешнем ATP-туре

Познер о включении Шараповой в Зал славы: «Представители тенниса умнее и дальновиднее своих коллег по другим видам спорта»

Moscow.media

Открыто движение по Звёздному мосту

Руководителя коммунального предприятия Нижней Туры оштрафовали за отравление реки сточными водами

В честь исполнителя роли Шурика из "Операции "Ы" назвали улицу в Екатеринбурге

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения











Топ новостей на этот час

Rss.plus






Еще 2,6 тысячи заявок по ремонту трубопроводов отработали в Подмосковье

Подать заявку на Всероссийский конкурс «Мой добрый бизнес» можно до 18 ноября

Психолог Сибирский: освещение ночью влияет на выработку мелатонина

На Покровке открылось новое камерное бистро NOUGE