Наследственный ангионевротический отек (НАО) — это редкое генетическое заболевание, которое часто остается невыявленным на протяжении многих лет. В Казахстане официально зарегистрировано 84 пациента с подтвержденным диагнозом, однако эти данные не отражают реальную ситуацию.
Ранняя диагностика: путь к спасению жизней
Для НАО характерны непредсказуемые повторяющиеся приступы отеков, вызванных накоплением избыточной жидкости в организме (ангиоотек). Внезапные отеки лица, рук, ног, горла или живота могут легко спутать с другими заболеваниями. Часто такие пациенты проходят долгий путь к постановке правильного диагноза, теряя драгоценное время.
Отеки имеют разную локализацию, которые могут возникать спонтанно и длиться от нескольких часов до нескольких дней. При этом симптомы могут проявляться не только внешне, но и внутренне, например, в кишечнике. Это может сопровождаться сильной болью в животе, что часто путают с гастроэнтерологическими заболеваниями, и пациенты получают некорректное лечение и даже оперативное вмешательство.
Отек гортани: смертельная угроза, требующая быстрого реагирования
Так, 54 процента всех людей с НАО хотя бы раз в жизни испытали отек гортани. Если симптомы не купировать вовремя, существует высокий риск удушья из-за обструкции дыхательных путей, при этом обычные противотечные препараты неэффективны.
Люди с HAО испытывают значительную психологическую нагрузку, включая тревогу или депрессию. Многие живут изо дня в день, опасаясь непредсказуемых, изнурительных приступов, и каждый последующий отек может стать смертельным для них.
До появления специфической терапии для НАО уровень смертности составлял примерно 30 процентов, при этом риск смертности от удушья был выше у лиц с невыявленным НАО.
Современная терапия: как жить без страха перед приступами
Часто люди с НАО сталкиваются с тем, что им не могут поставить правильный диагноз и назначается неэффективная терапия. "Современные методы лечения позволяют большинству пациентов вести нормальный образ жизни, без постоянного страха перед внезапными отеками. Терапию наследственного ангионевротического отека разделяют на два типа – лечение для купирования острого приступа заболевания и профилактический прием препаратов для предупреждения их развития. Основным методом является долгосрочная профилактика, которая позволяет контролировать симптомы заболевания и предотвратить дальнейшие осложнения", — рассказывает руководитель Республиканского аллергологического центра в городе Алматы Арай Батырбаева.
По ее словам, пациенты и их семьи должны помнить, что они не одиноки в борьбе с этим заболеванием. Доктор говорит, что существуют современные препараты и методы лечения, которые помогают контролировать болезнь и минимизировать ее влияние на повседневную жизнь, и главное — не бояться искать помощи и доверять своему врачу.
