Мутация связана с серьезной задержкой развития, диагноз поставлен уже сотням людей.
Новое генетическое заболевание, которое вызывает серьезную инвалидность у детей и взрослых, обнаружили исследователи из University of Oxford. Выявленное расстройство, полагают ученые, может поражать сотни тысяч людей по всему миру, пишет The Guardian.Команда ученых уже диагностировала сотни людей в США, Великобритании, Европе, сделав анализ их ДНК и выявив мутации в определенном гене, связанном с данным заболеванием. Как ожидается, будет обнаружено гораздо больше случаев по мере дальнейшего тестирования.Это состояние вызывает серьезные задержки в развитии, и многие пациенты не могут говорить, страдают от припадков и нуждаются в питании через трубку. На расстройство указывают характерные изменения черт лица, такие, как полные щеки, большие чашевидные уши, рот с опущенными уголками.Доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин отметила, что нередко ученые сталкиваются с нарушениями развития нервной системы, однако, по ее слова, обнаружить нарушение развития нервной системы - обычное дело, но обнаружить его настолько распространенным - невероятно необычно. Возникает множество вопросов о том, почему не замечали его ранее. По ее данным, после комплексного генетического исследования около 60% людей с расстройствами нейроразвития (НРР) остаются недиагностированными. Первопричину выявить обычно не удается.Фото ТЕЛЕПОРТ.РФ
