Двухмесячного ребенка из Королева привезли на консультацию к иммунологам НИКИ детства. На расширенном неонатальном скрининге у малыша был выявлен первичный иммунодефицит — синдром Ниймегена. Это врожденное заболевание, при котором иммунная система работает неправильно, сообщила пресс-служба администрации городского округа.
Для начала лечения докторам НИКИ детства нужно было подтвердить диагноз. Для этого ребенка оперативно направили в Медико-генетический научный центр им. Бочкова, где врожденный комбинированный иммунодефицит малыша подтвердился. Сразу же мальчик с мамой были госпитализированы в отделение аллергологии-иммунологии Института, где младенцу начали заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами для профилактики тяжелых инфекционных осложнений.
«При наличии иммунодефицита вирусы и бактерии, с которыми контактирует ребенок, могут вызвать генерализованные инфекции, которые приводят к летальному исходу. Сейчас мы проводим ребенку дополнительные обследования. Прежде всего это лабораторная диагностика: биохимическое исследование, оцениваем уровень сывороточных иммуноглобулинов, клеточный состав иммунитета, проводим скрининг на инфекции. И, конечно, инструментальные исследования: ЭХО-кардиография, УЗИ, ЭКГ. Проводим внутривенную терапию, параллельно оформляем документы в фонд „Круг добра“ для получения подкожного иммуноглобулина, что позволит ребенку не госпитализироваться раз в месяц в стационар, а получать терапию дома и только раз в полгода приезжать на контрольные обследования», — рассказала заведующая отделением аллергологии и иммунологии НИКИ детства Екатерина Никонова.
Как только ребенок будет готов, ему будет проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева.
С января 2023 года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга, благодаря которой наш маленький пациент из Королева и был выявлен в самом начале своего жизненного пути — в первый месяц жизни.
До введения массового скрининга дети с первичными иммунодефицитами редко выявлялись своевременно, не получали вовремя жизненно необходимую терапию и зачастую это приводило к развитию у таких детей тяжелых инфекций.
Как отметил губернатор региона Андрей Воробьев, в Московской области становится меньше жалоб на здравоохранение, а качество оказываемой гражданам помощи — выше.
«Приятно видеть, что год от года жители все выше оценивают здравоохранение. Жалоб, как мы замечаем, становится меньше», — сообщил глава региона.
