ТАСС: в клиники РФ отправились первые наборы для выявления болезней по генам

Российские ученые сделали важный шаг вперед в сфере генетической диагностики, создав уникальный набор реагентов для анализа всего человеческого генома. Этот инструмент предназначен для выявления наследственных заболеваний, особенно в контексте репродуктивного планирования, помогая будущим родителям оценить возможные риски для здоровья ребенка.

ТАСС сообщил о новом наборе реагентов под названием GLxS, разработанном учеными Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова. GLxS стал первым отечественным комплектом для полногеномного секвенирования, официально утвержденным для клинического применения.

Минздрав России подтвердил успешное прохождение всех этапов проверки Росздравнадзора для GLxS. Ведомство сообщило, что специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS как первый в стране комплект для полногеномного секвенирования, одобренный для использования в медицинских учреждениях.

Полногеномное секвенирование охватывает участки генома, где может быть до 85% всех мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Этот метод дает будущим родителям возможность пройти обследование и уменьшить риск передачи генетических патологий ребенку еще до начала беременности.

Дмитрий Коростин, временно исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета, подчеркнул значимость регистрации всех компонентов диагностического процесса. Он отметил, что для эффективного применения научных достижений в клинической практике требуется регистрация всех ключевых элементов. Теперь медицинские учреждения могут выполнять полный цикл диагностики, начиная со взятия биологического материала и заканчивая выдачей окончательного заключения.