В древнейших останках нашли редкое генетическое заболевание у матери и дочери

В 1963 году в археологическом контексте были обнаружены останки двух женщин, предположительно матери и дочери, в пещере Гротта-дель-Ромито, расположенной в южной части Италии. Возраст данных находок составляет более 12 000 лет. Недавно в журнале The New England Journal of Medicine была опубликована научная работа, в которой с использованием современных методов анализа древней ДНК было установлено генетическое родство между женщинами и диагностировано редкое заболевание у младшей из них.

Генетические взаимосвязи и патологические изменения

У младшей женщины была выявлена акромезомелическая дисплазия типа Марото (AMDM), характеризующаяся аномалиями в структуре и росте костей. Эти патологические изменения обусловлены мутациями в гене NPR2. У старшей женщины обнаружен только один нефункциональный аллель данного гена, что может объяснить её сравнительно низкий рост. Данный случай является первым документально зафиксированным примером проявления данного заболевания у представителей доисторических популяций.

Влияние патологического состояния на жизнедеятельность и повседневные функции

Аномалии костной структуры младшей женщины ограничивали её двигательную активность в области локтевых и кистевых суставов, что существенно затрудняло выполнение повседневных задач. Тем не менее, она дожила до позднего подросткового возраста, что свидетельствует о наличии эффективной системы социальной поддержки со стороны семьи. Это подтверждает существование механизмов заботы и взаимопомощи в доцивилизационных обществах.

Историко-научное значение исследования

По мнению Адриана Дейли, профессора медицинского факультета Льежского университета, редкие генетические заболевания имеют глубокие исторические корни и сопровождают человечество на протяжении тысячелетий. Исследование древних проявлений таких патологий способствует более глубокому пониманию их современных аналогов и механизмов возникновения.