Прошло исследование: генетики выяснили неизвестные причины слепоты

Группа учёных из Нидерландов и Швейцарии осуществила значимое достижение в области генетики, результаты которого были опубликованы в престижном журнале Nature Genetics. Исследователи выявили новые генетические механизмы, ассоциированные с развитием пигментного ретинита, дегенеративного заболевания сетчатки, приводящего к прогрессирующей потере зрения.

В ходе исследования была идентифицирована мутация в РНК-гене RNU4-2, играющем ключевую роль в процессе сплайсинга — посттранскрипционного редактирования генетической информации. Эта мутация вызывает нарушение функции гена, что, в свою очередь, приводит к апоптозу клеток сетчатки и дегенерации ткани. Дальнейший анализ данных 5000 пациентов с пигментным ретинитом позволил обнаружить ещё четыре гена с аналогичным механизмом действия, что существенно расширило понимание молекулярных основ заболевания.

Эти открытия предоставили возможность впервые установить молекулярно-генетический диагноз у 153 пациентов из 67 семей, представляющих различные этнические и географические группы. Таким образом, результаты исследования подтвердили важную роль некодирующих РНК-генов в патогенезе наследственных заболеваний сетчатки и внесли значительный вклад в расширение теоретических знаний о молекулярных механизмах развития пигментного ретинита.

Обнаруженная мутация в гене RNU4-2 объясняет около 1,4% случаев заболевания, ранее не поддававшихся молекулярной диагностике. Это открытие открывает новые перспективы для разработки эффективных методов диагностики и лечения пигментного ретинита, а также других наследственных заболеваний сетчатки, обусловленных нарушениями в работе некодирующих РНК-генов.