EFE: ученые выявили новое редкое заболевание мозга – лечение еще не придумано

Международная группа ученых, в которую вошли специалисты из Испанского института биомедицинских исследований Бельвитге (IDIBELL), выявила ранее неизвестное редкое заболевание нервной системы, поражающее белое вещество мозга. Об этом сообщает агентство EFE.

Это достижение стало возможным благодаря использованию передовых методов секвенирования генома и клинической геномики, а также специализированных алгоритмов, разработанных в IDIBELL. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 13 случаев этого заболевания.

Аурора Пужоль, руководитель отдела нейрометаболизма в IDIBELL, пояснила, что заболевание вызывает нарушения походки и когнитивные расстройства. Причина болезни связана с мутацией гена RPS6KC1.

Пужоль отметила, что на данный момент не существует специфического лечения для этой патологии, но выявление мутации имеет ключевое значение для диагностики редких генетических нарушений.

Исследователи также обратили внимание на сходство симптомов нового заболевания с синдромом Коффина-Лоури, который вызван мутацией в другом гене того же семейства.

Проект объединил специалистов из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии, Эстонии и Испании.