Международная группа ученых из Австрии и Швейцарии доказала, что генная терапия приводит к устойчивому и долговременному улучшению зрению пациентам, страдающим от наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ). Исследование опубликовано в научном журнале JAMA Ophthalmology.
НОНЛ чаще всего вызывается мутацией гена MT-ND4 в митохондриальной ДНК, что приводит к острой и тяжелой потере зрения из-за поражения ганглиозных клеток сетчатки. Ганглиозные клетки сетчатки — нейроны, передающие зрительную информацию от глаза к мозгу.
В новом исследовании команда изучила результаты пятилетней генной терапии с помощью ленадогена нолпарвовека — метода лечения НОНЛ с помощью аденоассоциированного вируса.
Клинически значимое восстановление, определяемое как улучшение не менее чем на −0,3 по таблице проверки зрения logMAR (+3 строки), наблюдалось у 66,1% участников (41 из 62).
Качество жизни улучшилось со значительными улучшениями в семи из 10 подшкал анкеты оценки зрения NEI VFQ-25, включая психическое здоровье и трудности в повседневной жизни, а также с увеличением совокупного балла на семь пунктов.
Около 38,7% испытали легкие глазные побочные эффекты, включая катаракту, внутриглазное воспаление и повышенное внутриглазное давление. Внутриглазное воспаление наблюдалось у 16,7% пролеченных глаз между вторым и пятым годами, что ниже 79,0% в течение первых двух лет.
Результаты предполагают длительный терапевтический эффект, что делает этот подход многообещающим вмешательством для состояния с небольшим количеством вариантов лечения, отметили ученые.
